TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Elkészült 311 törökországi CMT-s beteg genetikai térképe: a recesszív öröklődésű típusok gyakoribbak
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Isztambulban 265 családból 311 CMT-s beteget vizsgáltak meg. A leggyakoribb ok a PMP22-gén megkettőződése volt. A recesszív öröklődésű CMT4 típus bizonyult a második leggyakoribbnak. A recesszív öröklődésű típusokban a betegség súlyosabb lefolyású volt. A kerekesszéket használó 21 személy közül 16 ezekbe a típusokba tartozott. 31 génben találtak okot, 28 génváltozatot most írtak le először.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Törökországban a rokonházasságok miatt a ritka típusok gyakrabban fordulhatnak elő. Ezek az adatok az ország sajátosságaihoz igazított genetikai tesztpanelekhez vezethetnek. A diagnózisról és a követésről beszéljen orvosával.
Forrás
Tudományos közlemény: Delineating the genetic landscape of Charcot-Marie-tooth disease in Türkiye: Distinct distribution, rare phenotypes, and novel variants. European Journal of Neurology, 2025. DOI: 10.1111/ene.16572 · PubMed 39776111
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Charcot–Marie–Tooth-betegség (CMT)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.