Izom- és idegrendszeri betegségek
A karok és a lábak idegeit érintő örökletes betegségek csoportja. A lábfejben, a lábszárban és a kézben gyengeséget és érzéskiesést okoz. Lassan halad előre.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
Az agyon és a gerincvelőn kívüli idegek, azaz a perifériás idegek károsodnak. Ezek az idegek szállítják a parancsokat az izmokhoz, és továbbítják az agyba az érzeteket, például a tapintást. A betegségben az ideg hüvelye vagy maga az idegrost sérül. Mivel elsőként a leghosszabb idegek érintettek, a tünetek a lábfejben kezdődnek.
A tünetek többnyire 5 és 15 éves kor között kezdődnek. A súlyosság személyenként nagyon eltérő.
Az orvos megvizsgálja az izomerőt, a reflexeket és az érzékelést. Az ideg-ingerületvezetési vizsgálatok segítenek elkülöníteni a betegség típusát. A legtöbb típusra genetikai vizsgálat végezhető.
A betegségre még nincs engedélyezett célzott kezelés; a kutatások folynak. A gyógytorna és a megfelelő testmozgás segít megőrizni az izomerőt. Az ergoterápia megkönnyíti a mindennapi teendőket. Ortézisek, speciális cipők és járássegítő eszközök könnyítik a járást. A lábfej deformitásai miatt műtét válhat szükségessé. A csökkent érzékelésű testrészeket óvni kell a sérülésektől. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az öröklődés módja típusonként változik. A leggyakoribb típusok domináns módon öröklődnek; a beteg szülő minden gyermekénél 2-ből 1 az esély. Egyes típusok recesszív módon öröklődnek; egy hordozó párnál minden terhességben 4-ből 1 az esélye annak, hogy a gyermek beteg lesz. Az X-hez kötött típusban a férfiak általában súlyosabban érintettek. Az esetek körülbelül 10%-ában a változás nem a családból származik. A genetikai tanácsadás segít megérteni a családon belüli kockázatot.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Charcot-Marie-Tooth disease · NHS: Charcot-Marie-Tooth disease · MedlinePlus Medical Encyclopedia: Charcot-Marie-Tooth disease
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországDiagnózis és szűrés
A Koç Egyetem 67, CMT (Charcot–Marie–Tooth-betegség) gyanújával vizsgált személy adatait elemezte.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Isztambulban 265 családból 311 CMT-s beteget vizsgáltak meg.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 19 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 14 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07447557
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT07140614
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06328712
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT07223632
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRészvétel meghívásos alaponNCT07226297
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:166 · ICD-11 8C20
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.