EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaország: az agyba juttatott génterápia javította a mozgást 6 AADC-hiányos gyermeknél
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Franciaországban hat AADC-hiányos beteg az agy mindkét oldalába génterápiát kapott. Valamennyi betegnél javultak a mozgásos készségek. Ritkultak a szemforgatásos krízisek. Súlyos mellékhatás nem fordult elő. A korai időszakban átmeneti akaratlan mozgások jelentkeztek, amelyek később megszűntek.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Nagyon kis betegcsoportról van szó. Ezt a kezelést csak szakosodott központokban alkalmazzák; Törökországban a hozzáférés a TİTCK/SGK (török Társadalombiztosítási Intézet) eljárásaitól függ.
Forrás
Tudományos közlemény: Gene Therapy for Amino Acid Decarboxylase Deficiency: Clinical and Imaging Outcomes in a French Cohort. Movement Disorders, 2026. DOI: 10.1002/mds.70422 · PubMed 42389831
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Aromás L-aminosav-dekarboxiláz-hiány (AADC-hiány)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.