Izom- és idegrendszeri betegségek
Veleszületett, ritka idegrendszeri betegség. Az agy kevés dopamint és szerotonint termel. Izomtónus-csökkenés, fejlődési elmaradás és a szemek felfelé fordulásával járó rohamok jelentkeznek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A DDC gén változása csökkenti az AADC enzim működését. Ez az enzim az idegsejtekben dopamint és szerotonint állít elő. Ha ezekből az ingerületátvivő anyagokból kevés van, a mozgás és a fejlődés zavart szenved. Az önműködő testi funkciók, például a vérnyomás, a testhőmérséklet és a verejtékezés is érintettek.
A tünetek általában az első hat hónapban kezdődnek.
A gerincvelői folyadékban (liquorban) megmérik az ingerületátvivő anyagok szintjét. A vérben az AADC enzim aktivitását mérik. A genetikai vizsgálat kimutatja a DDC gén változását. Az agyi MR többnyire normális.
A tüneteket enyhítő gyógyszereket és vitaminpótlást alkalmaznak. Kifejezetten erre a betegségre engedélyezett génterápia is létezik. Ezt a kezelést agyműtét során adják be. Európában és az Egyesült Államokban engedélyezett. Fontos a táplálási támogatás, a gyógytorna (fizioterápia) és az alvászavarok ellátása is. Rendszeres orvosi követés szükséges. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A betegség recesszív módon öröklődik. Az anya és az apa tünetmentes hordozó. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságokban a recesszív betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. A testvérek vizsgálata is segíti a korai diagnózist. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency · GeneReviews: Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
EurópaKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban hat AADC-hiányos beteg az agy mindkét oldalába génterápiát kapott.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 2 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Fázis 1 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT02852213
Korai szakasz: a biztonságosságot és az adagot vizsgálják · Korai 1. fázis · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT05765981
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT04903288
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 2 / Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT06432140
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:35708
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C59.00
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.