TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Hacettepe Egyetemen 3, azonos SAMHD1-génváltozatot hordozó gyermeknél egészen eltérő tüneteket figyeltek meg
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
A SAMHD1 gén hibája az Aicardi–Goutières-szindróma egyik típusát okozza. A Hacettepe Egyetemen három gyermeket vizsgáltak, akik ebben a génben ugyanazt a változást hordozzák. Egyiküknél izomérintettség, egy másiknál a klasszikus tünetek, a harmadiknál lupusszerű kórkép állt fenn. Mindhárman JAK-gátló gyógyszert kaptak, és állapotuk részben vagy tartósan javult. A gyógyszer szüneteltetésekor a tünetek visszatértek.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
A közlemény mindössze három gyermeket ír le. Megmagyarázhatatlan gyulladásos tünetekkel élő gyermekeknél a genetikai vizsgálat segíthet a korai diagnózisban; a kezelésről az orvossal közösen döntenek.
Forrás
Tudományos közlemény: One mutation, divergent journeys: expanding the clinical spectrum of homozygous SAMHD1 deficiency in childhood. Rheumatology, 2026. DOI: 10.1093/rheumatology/keaf695 · PubMed 41496005
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Aicardi–Goutières-szindróma (AGS)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.