Izom- és idegrendszeri betegségek
Az agyat, az immunrendszert és a bőrt érintő örökletes betegség. Gyakran csecsemőkorban kezdődik. Az agy fejlődése érintett.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A sejtek nem tudják eltakarítani a már szükségtelen DNS- és RNS-darabokat. A szervezet ezeket vírusnak véli. Az immunrendszer feleslegesen működésbe lép, és megnő az interferonnak nevezett anyagok mennyisége. Ez a gyulladás károsítja az agyat, a bőrt és más szerveket.
A korai típusban a tünetek az első hónapokban kezdődnek. A késői típusban a csecsemő előbb normálisan fejlődik, a tünetek egyéves kor után jelentkeznek.
Az agyi CT-n meszesedések, az MR-en a fehérállomány elváltozásai láthatók. A gerincvelői folyadékban (liquorban) megemelkedhet a fehérvérsejtek és az interferon szintje. A diagnózist genetikai vizsgálat erősíti meg.
A betegséget teljesen gyógyító kezelés még nincs. Az ellátásban számos szakember dolgozik együtt. Ide tartozik a táplálási támogatás, a mellkasi gyógytorna és a rohamok kezelése. Az immunválaszt elnyomó gyógyszereket kutatják. A szemet, a pajzsmirigyet és a gerincet rendszeresen ellenőrzik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Többnyire recesszív módon öröklődik. Egy hordozó szülőpárnál minden terhességnél 4-ből 1 az esélye, hogy a gyermek beteg lesz. Rokonházasságokban a recesszív betegségek gyakrabban fordulhatnak elő. Egyes géneknél domináns öröklődés vagy új génváltozat is előfordul. A genetikai tanácsadás tisztázza a család kockázatát.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Aicardi-Goutières syndrome · GeneReviews: Aicardi-Goutières Syndrome · NORD: Aicardi-Goutières Syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A SAMHD1 gén hibája az Aicardi–Goutières-szindróma egyik típusát okozza.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:51
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 5C55.2
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.