TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
9 központ a Márvány-tengeri régióban: stroke-szerű rohamokat vizsgáltak mitokondriális betegségben szenvedő gyermekeknél
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
A Márvány-tengeri régió 9 gyermek-anyagcsere központja mitokondriális betegségben szenvedő gyermekeket vizsgált. A genetikailag igazolt diagnózisú 34 gyermek közül 13-nál fordult elő stroke-szerű roham. Ezek a rohamok leggyakrabban MELAS-szindrómában és POLG-betegségben jelentkeztek. Az agyi MR-eltérések nem követték az erek ellátási területeit. MELAS-ban azoknál a gyermekeknél, akiknél a roham idején arginint kezdtek adni, javulást figyeltek meg.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Mitokondriális betegségben szenvedő gyermeknél a hirtelen kialakuló idegrendszeri tünetek sürgős kivizsgálást igényelnek. Ez egy kis, visszatekintő vizsgálat; a kezelésről az orvossal közösen döntenek.
Forrás
Tudományos közlemény: Profiles of paediatric patients experiencing stroke-like episodes associated with mitochondrial disease. Frontiers in Neurology, 2025. DOI: 10.3389/fneur.2025.1657852 · PubMed 41438888
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: MELAS-szindróma
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.