Izom- és idegrendszeri betegségek
Mitokondriális eredetű, számos szervet érintő betegség. Stroke-szerű rohamok, epilepsziás rohamok és izomgyengeség jelentkezhetnek.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Izom- és idegrendszeri betegségek” csoporton keresztül követheti.
A sejtekben energiát termelő mitokondriumok saját DNS-ében változás van. Emiatt a sejtek nem tudnak elegendő energiát előállítani. Leginkább az agy és az izmok érintettek. A vérben tejsavnak nevezett anyag halmozódhat fel.
A tünetek többnyire egy addig normálisan fejlődő gyermeknél kezdődnek. Bármely életkorban jelentkezhetnek azonban.
Megmérik a vér laktátszintjét. Roham idején az agyi MR-en jellegzetes eltérések láthatók. A diagnózist a mitokondriális DNS-t vizsgáló genetikai teszt adja. Néha izombiopszia, azaz egy kis izomdarab eltávolítása szükséges.
A kezelés többnyire a tünetekre és a támogatásra irányul. A rohamok kezelésére és megelőzésére egyes aminosav- és vitaminpótlók alkalmazhatók. A görcsrohamokat, a cukorbetegséget és a halláscsökkenést külön kezelik. A védőoltások segítenek csökkenteni a lázas betegségek által kiváltott rohamokat. Egyes gyógyszerek károsíthatják a mitokondriumokat. A szemet, a fület és a szívet évente egyszer ellenőrzik. A kutatások folynak. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
A MELAS anyáról gyermekre öröklődik. Ezt mitokondriális öröklődésnek nevezik. A génváltozatot hordozó anya minden gyermekének továbbadja. A gyermekeknél azonban a tünetek súlyossága nagyon eltérő lehet. Az apák nem adják tovább ezt a betegséget gyermekeiknek. Néha a családban előzmény nélkül, új változás következtében alakul ki. Genetikai tanácsadás javasolt.
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A hivatkozásokat ellenőriztük: 2026. október 8..
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
A Márvány-tengeri régió 9 gyermek-anyagcsere központja mitokondriális betegségben szenvedő gyermekeket vizsgált.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
Amit megkérdezhet kezelőorvosától
A ClinicalTrials.gov adatbázisában ehhez a betegséghez 4 aktív intervenciós vizsgálat szerepel. Jelenleg 1 vesz fel résztvevőket; egyiknek sincs törökországi központja. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Kiemelt bejegyzések (elöl a törökországi központtal rendelkezők). A vizsgálatok neve a nyilvántartásban szereplő eredeti (angol) formában:
Előrehaladott szakasz: a hatást nagy csoportban hasonlítják össze · Fázis 3 · kutatási (kísérleti) szakaszbanRésztvevőket toborozNCT06451757
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 1 / Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanMég nem toborozNCT06792500
Középső szakasz: a hatást kis csoportban vizsgálják · Fázis 2 · kutatási (kísérleti) szakaszbanFolyamatban, nem toborozNCT06961344
Nem gyógyszeres vizsgálat (eszköz, beavatkozás, ellátás stb.)Még nem toborozNCT06013397
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
NemzetköziKutatások és klinikai vizsgálatok
A The Lancet Neurology folyóiratban megjelent HIMALAYA vizsgálat egy kísérleti gyógyszert vizsgált ALS-ben.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Egy isztambuli, több központban végzett vizsgálatban Guillain–Barré-szindrómás betegeket hasonlítottak össze.
USAÚj kezelések és engedélyek
Az amerikai gyógyszerhatóság (FDA) engedélyezte a levacetilleucint az ataxia-teleangiectasia (A-T) okozta egyensúly- és járászavar kezelésére.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:550
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: 8C73.Y
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.