GlobálisDiagnózis és szűrés
A popEVE mesterségesintelligencia-modell rangsorolta a káros génváltozatokat a ritka betegségek diagnózisában
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
A Harvard Orvosi Kar és a barcelonai CRG kutatói a Nature Genetics folyóiratban mutatták be a popEVE nevű, evolúciós adatokra épülő mesterségesintelligencia-modellt. A modell több mint 31 000 család adataiban nagyrészt helyesen rangsorolta az ismert okokat, és 123 új jelölt gént talált. Kiemelendő, hogy szülői adatok nélkül is használható.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Az eszköz segíthet a genetikai adatok újraelemzésében azoknál a családoknál, ahol még nem született diagnózis. A döntést továbbra is a szakorvos hozza meg.
Forrás
Tudományos közlemény: Proteome-wide model for human disease genetics. Nature Genetics, 2025. DOI: 10.1038/s41588-025-02400-1 · PubMed 41286104
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.