TörökországDiagnózis és szűrés
Újszülöttkori SMA-szűrés Törökországban: a korán felismert csecsemőknél jelentősen csökkent a halálozás
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Törökországban egy több központban végzett országos vizsgálat elemezte az újszülöttkori SMA-szűrés hatását. A vizsgálatba olyan nusinersent kapó csecsemőket vontak be, akiknek SMN2 génje két kópiában volt jelen. A szűréssel felismert 96 csecsemő körében a halálozási arány 6,3% volt. A szűrés bevezetése előtt tünetek alapján diagnosztizált 162 csecsemőnél ez az arány 30,9% volt. A szűréssel felismert csecsemők 48%-a önállóan járt, a másik csoportban ez az arány 9% volt.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ha az újszülöttkori szűrővizsgálat (sarokból vett vérminta) SMA-t mutat ki, nagyon fontos a kezelés gyors megkezdése.
Forrás
Tudományos közlemény: Effects of newborn screening and nusinersen on survival and functional outcomes in spinal muscular atrophy with two SMN2 copies: A nationwide multicentre real-world study from Turkey. European Journal of Paediatric Neurology, 2026. DOI: 10.1016/j.ejpn.2026.08.003 · PubMed 42580234
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Spinális izomatrófia (SMA)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.