EUDiagnózis és szűrés
Az európai Screen4Care projekt 245 génből álló listát állított össze az újszülöttkori genetikai szűréshez
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Az EU által támogatott Screen4Care projekt az Orphanet Journal of Rare Diseases folyóiratban tette közzé az újszülöttkori genetikai szűrésre szánt, 245 génből álló TREAT panelt. A géneket olyan szempontok alapján választották ki, mint a kezelhetőség, a kezdeti életkor és a súlyosság. A panelt Olaszországban, Németországban és Franciaországban körülbelül 20 000 csecsemőnél próbálják ki.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Európában kialakulóban van a genetikai újszülöttkori szűrés tudományos alapja. Ez az alap arra vonatkozik, hogy a szűrés mely betegségekre terjedjen ki.
Forrás
Tudományos közlemény: TREAT: systematic and inclusive selection process of genes for genomic newborn screening as part of Screen4Care. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03692-6 · PubMed 40375093
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.