TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországi Sotos-szindróma-vizsgálat 14 központból: 48 gyermeket vizsgáltak
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket. A 48 gyermek közül 42 Sotos-, 6 Malan-szindróma diagnózist kapott. A Sotos-csoportban az NSD1 génben 38 eltérést találtak. Ezek közül 23-at most írtak le először. Szinte minden gyermeknél fejlődési elmaradás volt.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ez Törökország egyik nagy, országos vizsgálata ezekről a szindrómákról. A diagnózishoz különböző génvizsgálatok együtt is alkalmazhatók. Arról, hogy melyik vizsgálat megfelelő, a klinikai genetikus dönt.
Forrás
Tudományos közlemény: Sotos and Malan Syndromes in Childhood: Molecular and Clinical Findings From a Nationwide Cohort of 48 Patients. Clinical Genetics, 2026. DOI: 10.1111/cge.70225 · PubMed 42618064
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Sotos-szindróma
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.