Genetikai szindrómák és egyéb betegségek
Gyermekkori túlnövekedéssel járó genetikai szindróma. A fej nagy, a gyermek magasabb a kortársainál. Tanulási nehézség előfordulhat.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Genetikai szindrómák és egyéb betegségek” csoporton keresztül követheti.
A legtöbb érintettnél az NSD1 gén egyik példánya nem működik. Ez a gén a növekedéssel és a fejlődéssel kapcsolatos géneket irányítja. Ezért a gyermek gyorsan nő, és a fejlődése érintett lehet. A felnőttkori testmagasság általában a normális tartományban van.
A tünetek személyenként változnak. A következők fordulhatnak elő:
Az orvos a jellegzetes arcvonásokat, a gyors növekedést és a fejlődési elmaradást veszi figyelembe. A csontkor gyakran előrehaladott. A genetikai vizsgálat az NSD1 génben bekövetkezett változás kimutatásával erősíti meg a diagnózist.
A kezelést az adott személy tünetei szerint tervezik meg. Gyermekorvos, endokrinológus, neurológus és ortopéd szakorvos dolgozik együtt. A szívet, a vesét, a hallást és a gerincet rendszeresen ellenőrzik. A gyógytorna támogatja a mozgást. Hasznos a logopédia, az ergoterápia és a gyógypedagógiai fejlesztés. Az alvási és viselkedési problémákat is felmérik. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Száz érintettből körülbelül 95-nél nincs más beteg a családban. Ilyenkor a génváltozat újonnan alakult ki. A betegség domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egy érintett személy minden gyermekénél 2-ből 1 az esély. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Sotos syndrome · NORD: Sotos Syndrome
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökország 14 központja közösen vizsgálta a Sotos-szindrómás és a hozzá hasonló Malan-szindrómás gyermekeket.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem Noonan-szindrómás gyermekek agyi MR-felvételeit vizsgálta.
FranciaországKutatások és klinikai vizsgálatok
Franciaországban Noonan-szindrómás gyermekeknél hasonlították össze a szimvasztatint és a placebót.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Diyarbakır városában egy 41 éves, szédülés és mellkasi fájdalom miatt orvoshoz forduló betegnél Bundgaard-szindrómát, egy öröklődő szívritmuszavart állapítottak meg.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:821
Az ICD-11-ben nincs külön kódja; a WHO ebbe a kategóriába sorolja: LD2C
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.