TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 12 központ 69 xeroderma pigmentosumos betegét vizsgálták; 30 új génváltozatot találtak
Független tudósok által értékelt, szakfolyóiratban megjelent vizsgálat. Egyetlen vizsgálat azonban még nem tekinthető végleges eredménynek; meg kell ismételni.
Törökországban 12 központ közösen vizsgálta 52 család 69 betegét. A leggyakoribb altípus az XP-C volt: a betegek 55%-a. A diagnóziskori életkor mediánja 9 év volt. Ez az életkor altípusonként eltért. A kutatócsoport 30 új génváltozatot talált. A betegek 26%-ánál a szülők nem voltak rokonok. Ám e 18 beteg közül 11-nél egy távoli rokonnál is előfordult ugyanez a betegség.
Mit jelent ez a betegeknek és a családoknak?
Ez a vizsgálat megmutatja, mely altípusok gyakoriak a törökországi betegek körében. Az altípus befolyásolhatja a követési tervet. A génvizsgálatról és a családi tanácsadásról kérdezze orvosát.
Forrás
Tudományos közlemény: Genotype-phenotype associations in a robust cohort of 69 patients with xeroderma pigmentosum across Türkiye: a multicentre study. The British Journal of Dermatology, 2026. DOI: 10.1093/bjd/ljaf533 · PubMed 41483010
A forrásoldalt megnyitottuk és elolvastuk: 2026. október 7.. Az összefoglalót a Doktorclub szerkesztősége készítette, és törökből fordította; orvosi átnézésen még nem esett át (a Tudományos Testület megalakítása folyamatban van).
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Kapcsolódó betegség: Xeroderma pigmentosum (XP)
Ez az oldal egy fejleményről tájékoztat, nem kezelési javaslat. Arról, hogy egy kezelés megfelelő-e az Ön számára, kezelőorvosa dönt.