Bőrbetegségek
Örökletes betegség, amely a napfénnyel szembeni fokozott érzékenységet okoz. A bőr és a szem a napon könnyen károsodik. A bőrrák kockázata nagyon megnő.
Nem része a törökországi országos újszülöttkori szűrőprogram (sarokból vett vérminta) vizsgálati paneljének. Forrás
Ez az oldal a török eredeti fordítása. A magyar fordítást orvos nem nézte át.
Ezt a betegséget a(z) „Bőrbetegségek” csoporton keresztül követheti.
A napfény ultraibolya sugarai, vagyis az UV-sugárzás, károsítják a sejtek DNS-ét. Az egészséges sejtek kijavítják ezt a károsodást. XP-ben ez a javítás nem működik megfelelően. Ezért a napfénynek kitett bőr és a szem könnyen károsodik. Egyeseknél az idegrendszer is érintett.
A tünetek többnyire csecsemő- vagy kisgyermekkorban kezdődnek.
A betegség gyanúja a tünetek és a családi kórelőzmény alapján merül fel. A genetikai vizsgálat kimutatja az XP-gének változását, és megerősíti a diagnózist. A diagnózis után ellenőrzik a bőrt, a szemet, a hallást és az idegrendszert.
A betegség nem gyógyítható véglegesen. A legfontosabb a bőr és a szem szigorú védelme az UV-sugárzástól. Védőruházatot, kalapot, UV-szűrős szemüveget és fényvédő krémet használnak. Otthon és az iskolában megmérik és csökkentik az UV-forrásokat. Az ablakokra UV-szűrő fólia tehető. A bőrt és a szemet rendszeresen ellenőrzik. A rákmegelőző foltokat és a daganatokat korán kezelik. D-vitamin-pótlás válhat szükségessé. Kerülni kell a cigarettafüstöt. Arról, hogy melyik kezelés a megfelelő, a betegséget gondozó orvos dönt.
Az XP recesszív módon öröklődik. A betegséghez két hibás gén szükséges; az egyik az anyától, a másik az apától származik. A hordozó szülőknek általában nincsenek tüneteik. Hordozó párnál minden terhességnél 4-ből 1 a beteg gyermek valószínűsége. Rokonházasságban nagyobb lehet az esélye, hogy két hordozó találkozik. A testvérek korai vizsgálata lehetővé teszi a korai védekezést. Genetikai tanácsadás javasolt.
Forrás: MedlinePlus Genetics: Xeroderma pigmentosum · GeneReviews: Xeroderma Pigmentosum · NORD: Xeroderma Pigmentosum
Ezek az adatok az Orphanet és a MedlinePlus nyilvántartásaiból származnak (utolsó ellenőrzés: 2026. október 7.). A gyakorisági értékek közelítő tartományok.
Törökországi, nonprofit beteg- és családszervezetek, amelyek ezzel a betegséggel vagy betegségcsoporttal foglalkoznak. A hivatkozások tájékoztató jellegűek; a Doktorclub nem áll kapcsolatban ezekkel a szervezetekkel, és nem ajánlja őket.
Nem találtunk kifejezetten ezzel a betegséggel foglalkozó betegszervezetet.
Minden ritka betegséghez: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub nem állít fel diagnózist, nem javasol kezelést, és nem irányít kórházba vagy orvoshoz. Ezek az oldalak abban segítenek, hogy beszélni tudjon kezelőorvosával.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Törökországban 12 központ közösen vizsgálta 52 család 69 betegét.
A klinikai vizsgálat szabályozott keretek között azt kutatja, hogy egy új kezelés biztonságos-e és hatásos-e önkéntes betegeknél. A legtöbb vizsgálat meghatározott életkorú, meghatározott génváltozattal és egészségi állapottal rendelkező résztvevőket keres. A részvétel önkéntes.
A ClinicalTrials.gov adatbázisában jelenleg nem szerepel aktív intervenciós vizsgálat ehhez a betegséghez. Utolsó ellenőrzés: 2026. október 7..
Az összes vizsgálat a ClinicalTrials.gov oldalán · Részvétel klinikai vizsgálatokban
GlobálisKutatások és klinikai vizsgálatok
A vizsgálatban 222, közepesen súlyos vagy súlyos pemphigusban szenvedő felnőtt vett részt.
GlobálisEgészségpolitika
Egy nemzetközi szakértői találkozó közös ajánlásokat dolgozott ki az incontinentia pigmenti szemészeti problémáira.
TörökországKutatások és klinikai vizsgálatok
Az Ankarai Egyetem szemorvosai 50 albinizmussal élő ember szemét vizsgálták.
Ezek a kódok azonosítják a betegséget a nemzetközi osztályozásokban és adatbázisokban. Hasznosak lehetnek, amikor orvosával beszél, vagy megbízható forrást keres.
Orphanet-kód: ORPHA:910 · ICD-11 LD27.1
A kódokat a WHO ICD-11 és az Orphanet nyilvántartásaival vetettük össze: 2026. október 7..
Ez az oldal általános tájékoztatást nyújt, és nem helyettesíti a diagnózist és a kezelést. A tünetekkel, a diagnózissal és a kezeléssel kapcsolatban forduljon kezelőorvosához.