Glossario dei termini

È un alimento preparato per i bisogni nutrizionali particolari di una malattia e usato sotto controllo medico. Può essere dato per bocca o con un tubo. Per esempio, fornisce le vitamine e i minerali che una persona a dieta ristretta non riesce ad avere dal cibo.

Fonte: FDA – Medical Foods Guidance Documents & Regulatory Information · MedlinePlus – Phenylketonuria · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

L'amniocentesi è il prelievo, con un ago sottile, di un campione del liquido che circonda il bambino in gravidanza. Con questo liquido si cercano alcune malattie genetiche del bambino. Di solito si fa tra la 15ª e la 20ª settimana di gravidanza. C'è un piccolo rischio di aborto spontaneo e la decisione spetta alla famiglia.

Fonte: NHS – Amniocentesis

Nell'analisi trio, insieme al figlio malato si fa il test anche alla madre e al padre. Così si capisce se un cambiamento viene dalla madre, dal padre o se si è formato da nuovo. Questa informazione rende più facile interpretare il risultato. È stato dimostrato che in questo modo si arriva spesso a una diagnosi anche nelle famiglie con matrimoni tra consanguinei.

Fonte: Tan TY ve ark. Trio ve tekli ekzom dizileme karşılaştırması. Eur J Hum Genet 2019 (PubMed 31320747) · Hiz Kurul S ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

L'anticorpo monoclonale è una proteina prodotta in laboratorio. È progettato per legarsi a un solo bersaglio nel corpo. Si usa nella diagnosi e nella cura di molte malattie. Il suo effetto e i suoi effetti collaterali cambiano a seconda del bersaglio.

Fonte: NCI Dictionary of Cancer Terms – monoclonal antibody

Sono procedure che, nelle malattie gravi senza cure sufficienti, permettono di approvare un farmaco presto e con meno dati. Negli Stati Uniti la FDA la chiama approvazione accelerata; in Europa l'EMA dà un'autorizzazione condizionata. L'azienda deve fare altri studi per confermare il beneficio del farmaco. Negli Stati Uniti, se il beneficio non viene confermato, l'approvazione può essere ritirata.

Fonte: FDA – Accelerated Approval · EMA – Conditional marketing authorisation

È un apparecchio che aspira il catarro dalla bocca, dalla gola o dal tubo della tracheostomia. All'apparecchio si collega un tubicino sottile e morbido. I familiari possono imparare dall'équipe sanitaria a fare questa manovra a casa.

Fonte: MedlinePlus – Tracheostomy care

È l'assistenza medica data a casa alle persone che, per una malattia diagnosticata, sono costrette a letto, dipendono da un apparecchio o non possono uscire di casa. Il servizio è offerto dal Ministero della Salute turco. La domanda si può fare tramite e-Nabız (il portale sanitario turco) o chiamando il centro di contatto del Ministero; sulle pagine degli ospedali il numero è indicato come 444 38 33.

Fonte: Evde Sağlık ve Palyatif Bakım Hizmetlerinin Sunumu ve Koordinasyonuna İlişkin Yönetmelik, md. 4 ve 6 (Resmî Gazete, 23.6.2026, sayı 33289) · Sağlık Bakanlığı – Evde Sağlık Hizmetleri İletişim Merkezi 444 38 33

È un'aula all'interno della scuola, organizzata per gli alunni in inclusione. L'alunno vi riceve un sostegno aggiuntivo nelle materie in cui ne ha bisogno. Questo sostegno non sostituisce l'insegnamento in classe, ma lo affianca.

Fonte: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (cc) (mevzuat.gov.tr)

Il cambiamento de novo è un cambiamento genetico presente nel figlio ma non nella madre né nel padre. Si forma spontaneamente nella cellula uovo o nello spermatozoo, oppure subito dopo la fecondazione. Può essere la causa di una malattia mai vista prima in famiglia. Il più delle volte non dipende da qualcosa che i genitori hanno fatto.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHS Genomics Education Programme – De novo variant

È un cambiamento permanente nella sequenza del DNA. Un tempo si chiamava mutazione. Oggi si usa di più la parola variante, perché non ogni cambiamento causa una malattia. Alcune varianti provocano una malattia, molte altre invece non hanno effetti sulla salute.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · NHGRI Talking Glossary – Mutation · NHGRI Talking Glossary – Genomic Variation

Il cariotipo è l'insieme di tutti i cromosomi di una persona. Lo stesso nome si dà anche all'esame di laboratorio che mette in fila i cromosomi e li mostra. L'esame controlla se c'è un grande cambiamento nel numero o nella struttura dei cromosomi. Non riesce a vedere i piccoli cambiamenti nei geni.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Karyotype · NHS Genomics Education Programme – Karyotyping · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

È il mantenimento di vaccini e alcuni farmaci a una certa temperatura dalla produzione fino all'uso. I farmaci da frigorifero si tengono di solito tra 2 e 8 °C. Se la temperatura non viene rispettata, il farmaco può perdere il suo effetto; in caso di interruzione di corrente si può chiedere al farmacista.

Fonte: CDC Pink Book – Chapter 5: Vaccine Storage and Handling · NHS United Lincolnshire Hospitals – Storing medicines at home

È l'ente che dipende dal Ministero turco dell'Istruzione nazionale (MEB) e si occupa di orientamento ed educazione speciale. Qui una commissione valuta se il bambino ha bisogno di educazione speciale. La domanda può essere presentata dai genitori o dalla scuola.

Fonte: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (z) ve md. 7 (mevzuat.gov.tr)

È un certificato rilasciato da una commissione di più medici specialisti, invece che da un solo medico. Viene rilasciato negli ospedali autorizzati. Dai 18 anni in su il certificato di disabilità si ottiene per questa via e il grado di disabilità è indicato in percentuale. Questo certificato può essere richiesto perché l'SGK paghi alcuni farmaci e per molti diritti.

Fonte: Erişkinler İçin Engellilik Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr)

È il documento redatto dal medico e necessario perché l'SGK paghi alcuni farmaci. Nel certificato si scrivono la diagnosi e il principio attivo del farmaco; a volte anche la dose e la durata. Lo redige un medico specialista o una commissione medica, e si rinnova quando scade.

Fonte: SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.1.3 ve 4.1.8 (mevzuat.gov.tr)

È il numero specifico che Orphanet assegna a ogni malattia rara. Orphanet è una fonte internazionale di informazioni sulle malattie rare. Questo codice permette a medici e ricercatori di paesi diversi di capire che parlano della stessa malattia. I codici ORPHA sono collegati ad altri sistemi di codifica, come l'ICD.

Fonte: Orphanet – About Orphanet

È un apparecchio elettrico che produce ossigeno dall'aria, per l'ossigenoterapia a casa. Non ha bisogno di ricariche. Per le interruzioni di corrente si tiene una bombola di ossigeno di riserva; l'apparecchio va tenuto lontano dal fuoco e dal fumo di sigaretta.

Fonte: MedlinePlus – Using oxygen at home · NHS – Home oxygen treatment · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 ve 3.3.6.B (mevzuat.gov.tr)

È l'informazione sulle malattie genetiche che un professionista sanitario formato in questo campo dà a una persona o a una famiglia. Si parla di come la malattia può riguardare la famiglia e dei rischi. Si spiegano i risultati dei test. Lo scopo è aiutare la famiglia a decidere in modo consapevole e ad affrontare la situazione.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Genetic Counseling · MedlinePlus Genetics – What is a genetic consultation?

I corticosteroidi sono la forma in farmaco di alcuni ormoni che il corpo produce da solo. Riducono l'infiammazione e il gonfiore e frenano la reazione eccessiva del sistema immunitario. Con un uso lungo o a dosi alte gli effetti collaterali possono aumentare. Dopo un uso prolungato non bisogna smettere il farmaco all'improvviso senza consultare il medico.

Fonte: NHS – Steroids · NCI Dictionary of Cancer Terms – corticosteroid

È l'improvviso peggioramento delle condizioni di una persona con una malattia metabolica congenita. Può essere scatenato da febbre, digiuno prolungato, vomito o diarrea. Per questo il medico spesso consegna in anticipo un piano scritto per le emergenze.

Fonte: Rossi ve ark. (2021), J Inherit Metab Dis – A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance (PMC) · MedlinePlus Genetics – Maple syrup urine disease

I cromosomi sono strutture simili a fili che si trovano nel nucleo della cellula. Il DNA è avvolto strettamente al loro interno. L'essere umano ha 23 coppie, cioè 46 cromosomi. Di ogni coppia, un cromosoma viene dalla madre e uno dal padre.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Chromosome · MedlinePlus Genetics – What is a chromosome?

È l'esecuzione all'estero, con la copertura dell'SGK, di una cura che non si può fare in Turchia. Per questo serve un certificato della commissione medica di un ospedale pubblico di terzo livello. Il certificato viene confermato da ospedali designati e approvato dal Ministero della Salute.

Fonte: 5510 sayılı Sosyal Sigortalar ve Genel Sağlık Sigortası Kanunu, md. 66 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 2.5.3.A (mevzuat.gov.tr)

Le cure palliative mirano a migliorare la qualità della vita della persona con una malattia grave e di lunga durata. Si alleviano il dolore e gli altri sintomi fastidiosi. Si dà anche sostegno psicologico, sociale e spirituale; anche la famiglia riceve questo sostegno. Si possono dare non solo alla fine della vita, ma già dalla diagnosi e insieme alle altre cure.

Fonte: WHO – Palliative care (fact sheet) · NHS – What end of life care involves

È il certificato preparato da una commissione medica per i minori di 18 anni. Indica i bisogni speciali del bambino. Nel certificato si scrive il livello di bisogno speciale invece di una percentuale di disabilità. Il certificato da solo non dà diritti; ogni ente applica i propri requisiti.

Fonte: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik (mevzuat.gov.tr)

Durante la fecondazione in vitro, gli embrioni vengono sottoposti a un test genetico prima di essere trasferiti nell'utero. Lo scopo è non trasmettere al figlio una grave malattia genetica già nota in famiglia. Per questo serve la fecondazione in vitro anche se la coppia non ha problemi di fertilità. Il test non è preciso al cento per cento.

Fonte: HFEA – Pre-implantation genetic testing (PGT-M and PGT-SR)

In alcune malattie metaboliche congenite il corpo non riesce a trasformare una certa sostanza presente nel cibo. Una dieta speciale che riduce questa sostanza è la parte principale della cura. La dieta si prepara su misura per la persona, si controlla con frequenti esami del sangue e spesso dura tutta la vita.

Fonte: NICHD (NIH) – What are common treatments for phenylketonuria (PKU)? · MedlinePlus – Phenylketonuria

Sono metodi che servono a cambiare il DNA in un punto preciso. Il più noto è CRISPR-Cas9. Il base editing e il prime editing fanno piccoli cambiamenti senza tagliare insieme i due filamenti del DNA. Per molte malattie si sta ancora studiando quanto questi metodi siano sicuri ed efficaci nelle persone.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are genome editing and CRISPR-Cas9? · NHGRI Talking Glossary – CRISPR · NIBIB (NIH) – Scientists unveil search-and-replace genome editing · Matsoukas IG. Prime Editing: Genome Editing for Rare Genetic Diseases Without Double-Strand Breaks or Donor DNA. Front Genet. 2020

È la frequenza, da parte del bambino con bisogni educativi speciali, della stessa classe o della stessa scuola dei coetanei. Il bambino può stare tutto il giorno con i coetanei oppure seguire per una parte della giornata lezioni in una classe di educazione speciale. Nel frattempo il bambino e l'insegnante ricevono un sostegno educativo.

Fonte: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (ö) (mevzuat.gov.tr) · MEB – Ortaöğretim Kurumları Yönetmeliği, md. 4 (i) (mevzuat.gov.tr)

Per la malattia basta una sola copia cambiata del gene. Questa copia può venire dalla madre o dal padre. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità è di 1 su 2. A volte il cambiamento è nuovo e compare in una persona senza altri malati in famiglia.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Dominant Disorder · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

Perché ci sia la malattia, entrambe le copie del gene devono essere cambiate. Una copia viene dalla madre, l'altra dal padre. Se la madre e il padre sono portatori, a ogni gravidanza la probabilità che il figlio sia malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei la probabilità di queste malattie aumenta.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Autosomal Recessive Disorder · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

Il gene che causa la malattia si trova sul cromosoma X. I maschi hanno una sola X, per questo la malattia compare per lo più nei maschi. Le femmine hanno due X, quindi i sintomi possono essere lievi o mancare del tutto. Il padre non trasmette al figlio maschio una malattia legata all'X.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – X-Linked · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

I mitocondri sono piccole strutture che producono energia nella cellula e hanno un proprio DNA. Il bambino riceve i mitocondri solo dalla madre, con la cellula uovo. Per questo un cambiamento nel DNA mitocondriale passa dalla madre al figlio, non dal padre. La malattia può colpire sia le figlie sia i figli maschi.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited? · NHGRI Talking Glossary – Mitochondrial DNA

Alcune malattie non dipendono da un solo gene, ma dall'effetto combinato di molti geni e dell'ambiente. Contano anche l'alimentazione, il movimento o le sostanze nocive presenti nell'ambiente. Queste malattie possono essere frequenti in una famiglia, ma non seguono una regola di ereditarietà precisa. Per questo è difficile calcolare il rischio.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are complex or multifactorial disorders? · NHGRI Talking Glossary – Complex Disease

Nelle persone con la stessa malattia genetica i sintomi possono essere molto diversi. In una persona la malattia può essere lieve, in un'altra grave. Questo si chiama espressività variabile. Può succedere anche nella stessa famiglia e può rendere più difficile la diagnosi.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity?

È una qualifica ufficiale data a un farmaco sviluppato per la diagnosi, la prevenzione o la cura di una malattia rara. Questa qualifica dà alcuni incentivi all'azienda che sviluppa il farmaco. La qualifica di farmaco orfano non significa che il farmaco sia approvato o efficace. Per l'approvazione il farmaco passa, come gli altri, una valutazione scientifica.

Fonte: EMA – Orphan designation: overview · FDA – Designating an Orphan Product: Drugs and Biological Products · Orphanet – What is an orphan drug?

Nella fase 1 il farmaco viene provato per la prima volta su poche persone; si studiano la sicurezza e la dose. Nella fase 2 si osservano l'effetto e gli effetti collaterali su più persone che hanno la malattia. Nella fase 3 il farmaco viene confrontato, in grandi gruppi, con la cura esistente o con un placebo. La fase 4 si svolge dopo l'approvazione del farmaco; si continua a controllare la sicurezza e l'effetto.

Fonte: FDA – Step 3: Clinical Research · NHS – Clinical trials

Il fenotipo è l'insieme delle caratteristiche di una persona che si possono vedere o misurare. L'altezza, il colore degli occhi o il gruppo sanguigno ne sono esempi. In una malattia, il fenotipo è formato dai sintomi e dai segni. Il fenotipo dipende sia dai geni sia dall'ambiente.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Phenotype · NHGRI Talking Glossary – Genotype

La fisioterapia mira a facilitare il movimento e a ridurre il dolore in caso di malattia o disabilità. Si usano esercizi, massaggi e altri metodi. Si può lavorare anche sulla forza muscolare, sull'equilibrio e sulla respirazione. Persone di ogni età, anche i bambini, possono fare fisioterapia.

Fonte: NHS – Physiotherapy

La gastrostomia è un tubo per l'alimentazione inserito direttamente nello stomaco attraverso la pelle della pancia. Si usa nelle persone che hanno difficoltà a deglutire o che non riescono a nutrirsi abbastanza per bocca. Si può considerare anche quando il cibo va spesso nelle vie respiratorie. Il tubo può essere temporaneo o permanente.

Fonte: MedlinePlus – Feeding tube insertion – gastrostomy

Il gene è l'unità di base dell'ereditarietà ed è fatto di DNA. Passa dai genitori ai figli. Molti geni contengono le istruzioni per produrre le proteine di cui il corpo ha bisogno per funzionare. L'essere umano ha circa 20.000 geni che producono proteine.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What is a gene? · NHGRI Talking Glossary – Gene

È la classificazione internazionale che l'Organizzazione mondiale della sanità usa per codificare le malattie. L'ICD-11 è la versione più recente ed è entrata in vigore il 1° gennaio 2022. Comprende circa 5.500 malattie rare. Tutte queste malattie hanno un numero di identificazione, ma solo alcune hanno un codice proprio e separato.

Fonte: WHO – International Classification of Diseases (ICD) · WHO – Frequently asked questions: Rare diseases (ICD)

Indica se una persona malata può viaggiare in aereo in sicurezza. Se in volo servono ossigeno o un apparecchio, bisogna avvisare prima la compagnia aerea. Può essere richiesto il modulo di informazioni mediche (MEDIF) compilato dal medico; la decisione finale spetta alla compagnia aerea.

Fonte: UK Civil Aviation Authority – Assessing fitness to fly · CDC Yellow Book – Air Travel

È un anticorpo che il corpo di alcune persone con emofilia produce contro il fattore della coagulazione. L'inibitore riduce o annulla l'effetto del fattore dato come farmaco. In questo caso la cura funziona meno. L'équipe dell'emofilia pianifica un'altra cura per queste persone.

Fonte: NHS – Haemophilia · MedlinePlus Medical Encyclopedia – Hemophilia A

È un apparecchio che aiuta a espellere il catarro le persone che, per debolezza muscolare, non riescono a tossire bene. Prima manda aria nei polmoni, poi la tira indietro velocemente; così imita un colpo di tosse. Si usa con una maschera, un boccaglio o attraverso la tracheostomia.

Fonte: Cochrane – Mechanical insufflation-exsufflation for people with neuromuscular disorders

È una malattia causata da un cambiamento nei geni. Spesso questo cambiamento viene dalla madre o dal padre. A volte compare per la prima volta nella famiglia, nel figlio o nella figlia. Un cambiamento ereditario è presente in quasi tutte le cellule del corpo.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What is a gene variant and how do variants occur? · MedlinePlus – Genetic Disorders

È una malattia che colpisce poche persone. In Europa una malattia è considerata rara se colpisce meno di 5 persone su 10.000. Una parte delle malattie rare è genetica; per altre la causa non è ancora nota. La maggior parte sono malattie gravi e di lunga durata.

Fonte: Orphanet – About rare diseases · EMA – Orphan designation: overview · FDA – Rare Diseases at FDA

Il matrimonio tra consanguinei è il matrimonio tra persone che hanno un antenato in comune; spesso è tra cugini. È diffuso in molte parti del mondo e anche in Turchia. Poiché i coniugi possono avere lo stesso cambiamento genetico recessivo, aumenta il rischio di malattie a ereditarietà recessiva. La consulenza genetica può aiutare la famiglia a capire il proprio rischio.

Fonte: Oniya O ve ark. Akraba evliliğinin üreme sonuçları: derleme. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2019 (PubMed 30502592) · Hiz Kurul S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom. Brain 2022 (PubMed 34791078)

Il microarray cromosomico è un esame che studia il DNA su un chip. Può trovare piccoli pezzi di cromosoma mancanti o in più. Questi pezzi possono essere troppo piccoli per essere visti nel cariotipo. Di solito però non vede i cambiamenti di un gene a livello di una singola lettera.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Microarray Technology · NHS Genomics Education Programme – Microarray · NHGRI Talking Glossary – Copy Number Variation (CNV)

Nel mosaicismo una parte delle cellule del corpo ha una struttura genetica diversa. Questa differenza si forma dopo la fecondazione, in una fase precoce o tardiva dello sviluppo. A seconda delle cellule in cui si trova il cambiamento, i sintomi possono essere lievi o marcati. Il mosaicismo non porta sempre a una malattia.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Mosaicism · NHS Genomics Education Programme – Mosaicism

È la somministrazione di cibo e liquidi con un tubo nello stomaco o nell'intestino tenue. Si usa nelle persone che non riescono a nutrirsi per bocca in modo sufficiente o sicuro. Il tubo può passare dal naso oppure essere inserito nello stomaco attraverso la pancia.

Fonte: NHS Rotherham Doncaster and South Humber – Enteral nutrition · MedlinePlus – Nutritional Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 4.2.8.A (mevzuat.gov.tr)

L'oligonucleotide antisenso è un breve frammento di DNA o RNA prodotto in laboratorio. Si lega a un certo RNA nella cellula. In questo modo cambia la capacità di quell'RNA di produrre proteine o le sue altre funzioni. Per questa via si stanno studiando nuove cure per alcune malattie.

Fonte: NCI Dictionary of Cancer Terms – antisense oligonucleotide · NHGRI Talking Glossary – Antisense

È un ausilio di sostegno applicato dall'esterno su una parte del corpo. Aiuta a prevenire o correggere una deformità e a migliorare la funzione. Stecche, corsetti, scarpe speciali e plantari sono esempi di ortesi.

Fonte: NHS Wirral University Teaching Hospital – What is orthotics? · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.1.1 ve 3.1.2 (ortez ve protezler) (mevzuat.gov.tr)

Il pannello genico è un esame che guarda più geni nello stesso momento. I geni del pannello sono scelti tra quelli che possono causare i sintomi della persona. È utile quando i sintomi si adattano a molte malattie. Un cambiamento in un gene che non è nel pannello non viene visto con questo esame.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · NHS Genomics Education Programme – Panel testing

La penetranza indica in quante delle persone che hanno lo stesso cambiamento genetico compaiono i segni della malattia. Se una parte dei portatori non ha alcun sintomo, si parla di penetranza ridotta. Le cause possono essere altri geni, l'ambiente e lo stile di vita. Questo rende più difficile stimare il rischio all'interno della famiglia.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are reduced penetrance and variable expressivity? · NHS Genomics Education Programme – Penetrance

La transizione è il passaggio programmato del ragazzo dal pediatra al medico per adulti. Lo scopo è che il ragazzo impari a gestire la propria salute e che l'assistenza continui senza interruzioni. La preparazione inizia spesso verso i 12–14 anni. Il piano si fa insieme al ragazzo e alla sua famiglia.

Fonte: Got Transition – Six Core Elements of Health Care Transition

È un trattamento che somiglia a quello vero ma non contiene il principio attivo. Negli studi clinici si usa per capire l'effetto reale della nuova cura. A un gruppo si dà la nuova cura, all'altro il placebo, e poi si confrontano i risultati. Nella maggior parte degli studi non si sa chi è in quale gruppo; questo si chiama cecità (studio in cieco).

Fonte: NHS – Clinical trials

È la persona che ha un cambiamento capace di causare una malattia in una sola copia di un gene, ma che non è malata. Il portatore può trasmettere questo cambiamento ai figli. Questo conta nelle malattie recessive e in quelle legate all'X. Se la madre e il padre sono portatori della stessa malattia, c'è un rischio di malattia per il figlio.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Carrier · MedlinePlus Genetics – What are the different ways a genetic condition can be inherited?

È una cura data per evitare un problema prima che si presenti. Per esempio, nell'emofilia grave si fanno iniezioni regolari per prevenire le emorragie. La cura data solo quando il problema è già iniziato si chiama invece cura al bisogno.

Fonte: NHS – Haemophilia

È il piano educativo scritto preparato per un alunno con bisogni educativi speciali. Si tengono presenti lo sviluppo del bambino, i suoi bisogni e la sua situazione a scuola. Nel piano si scrivono gli obiettivi da raggiungere e il sostegno educativo che verrà dato.

Fonte: MEB – Özel Eğitim Hizmetleri Yönetmeliği, md. 4 (g) ve (ff) (mevzuat.gov.tr)

È l'esame di una ricerca da parte di altri esperti dello stesso campo prima che venga pubblicata su una rivista. Questo esame aiuta a trovare errori e a migliorare la qualità. Le bozze che non sono passate da questa revisione si chiamano preprint. I risultati di un preprint possono cambiare in seguito.

Fonte: Kelly J ve ark. Peer Review in Scientific Publications: Benefits, Critiques, & A Survival Guide. EJIFCC. 2014 (PMC) · PubMed Central (NLM) – NIH Preprint Pilot: What is a preprint?

È il pagamento del costo di un farmaco o di una cura da parte dell'SGK (l'ente previdenziale turco). Le regole sono scritte nel Sağlık Uygulama Tebliği (SUT, il regolamento turco sulle prestazioni sanitarie). I farmaci pagati dall'SGK sono nell'elenco dei farmaci rimborsabili (Bedeli Ödenecek İlaçlar Listesi, EK-4/A). Alcuni farmaci vengono pagati solo con un certificato medico; per i farmaci importati dall'estero valgono regole a parte.

Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), madde 4.1 ve 4.3 (mevzuat.gov.tr) · SGK – Yurt dışından ilaç temini

Il risultato secondario è un risultato del test genetico che non ha a che fare con ciò che si cercava. Per esempio, si può vedere un rischio aumentato per un'altra malattia. A volte questa informazione aiuta a prendere precauzioni presto. Prima del test Le può essere chiesto se desidera conoscere risultati di questo tipo.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Secondary Genomic Finding · MedlinePlus Genetics – What are secondary findings from genetic testing?

Sono esami del sangue fatti alle coppie che vanno dal medico di famiglia per il certificato di matrimonio. Si controlla se si è portatori di malattie ereditarie del sangue, come la talassemia e l'anemia falciforme. Si controlla anche se si è portatori di SMA. Se entrambi i coniugi risultano portatori, si consiglia la consulenza genetica.

Fonte: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

È uno screening fatto con alcune gocce di sangue prese dal tallone del neonato. Lo scopo è trovare presto alcune malattie e iniziare presto la cura. In Turchia si cercano sei malattie; l'atrofia muscolare spinale (SMA) è stata aggiunta nel 2022. Lo screening non fa una diagnosi; il neonato con un risultato sospetto viene indirizzato ad altri esami.

Fonte: HSGM – Yenidoğan Tarama Programı · MedlinePlus – Newborn Screening

È il riesame della diagnosi o del piano di cura da parte di un altro medico. Il secondo parere può confermare la proposta del primo medico oppure offrire altre possibilità. Chiedere un secondo parere è un diritto del paziente; è utile portare con sé la documentazione medica.

Fonte: MedlinePlus – Your cancer diagnosis: do you need a second opinion?

Una sindrome è un quadro formato da sintomi e segni che compaiono spesso insieme. Questo insieme aiuta a riconoscere una certa malattia. Una parte delle sindromi è genetica. Per altre la causa non è nota.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Syndrome

Il siRNA è un piccolo frammento di RNA prodotto in laboratorio. Trova nella cellula il messaggio di un gene che causa una malattia e lo rende inattivo. Questo si chiama silenziamento genico. In alcune malattie genetiche cure di questo tipo sono già in uso o in fase di studio.

Fonte: Ebenezer O ve ark. Recent Update on siRNA Therapeutics. Int J Mol Sci 2025 (PubMed 40331977)

È un tubo sottile che entra dal naso e arriva allo stomaco passando per l'esofago. Con questo tubo si danno cibo e farmaci allo stomaco. Di solito si usa per un'alimentazione di breve durata.

Fonte: MedlinePlus – Nasogastric feeding tube

È una ricerca che verifica quanto una nuova cura funziona nelle persone e quanto è sicura. Spesso la nuova cura viene confrontata con una cura già esistente o con un placebo. Chi partecipa può lasciare lo studio quando vuole, senza che la sua assistenza ne risenta. In Turchia gli studi su farmaci e dispositivi medici sono autorizzati dalla TİTCK (agenzia turca dei medicinali e dei dispositivi medici).

Fonte: MedlinePlus – Clinical Trials · NHS – Clinical trials · TİTCK – Görev Alanları

È uno studio clinico in cui le persone vengono divise nei gruppi per sorteggio, cioè a caso. Un gruppo riceve la nuova cura. Il gruppo di controllo riceve invece la cura standard o un placebo. Grazie al sorteggio i gruppi si somigliano e le cure si confrontano in modo più equo.

Fonte: NHS – Clinical trials · FDA – Step 3: Clinical Research

Il supporto respiratorio è l'aiuto dato con una macchina a una persona che fa fatica a respirare. La macchina spinge l'aria nei polmoni. Se l'aria viene data con una maschera sul viso, si parla di supporto non invasivo (NIV); nei casi gravi può servire un tubo nella trachea. Nelle malattie di lunga durata si può usare anche a casa, se la famiglia riceve una formazione.

Fonte: NHLBI – What Is a Ventilator?

È un tipo di cura usato in alcune malattie da accumulo. Non sostituisce l'enzima mancante. Fa invece in modo che la sostanza che si accumula nelle cellule venga prodotta in quantità minore. Alcuni dei farmaci usati a questo scopo si prendono per bocca.

Fonte: Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

È la somministrazione, come farmaco, di un enzima che manca nel corpo. Si usa in alcune malattie metaboliche ereditarie. Il farmaco si dà per vena e spesso per tutta la vita. Di solito ha un effetto limitato sui disturbi che riguardano il cervello.

Fonte: MedlinePlus Genetics – How are genetic conditions treated or managed? · Coutinho MF ve ark. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders. Int J Mol Sci. 2016 (hakemli derleme, PMC)

È una cura che mira a correggere il problema genetico alla base della malattia. Per esempio, alle cellule si dà una copia funzionante del gene difettoso. È in uso per poche malattie. Molte terapie geniche invece sono ancora in studio, per capire se sono sicure ed efficaci.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What is gene therapy? · FDA – What is Gene Therapy?

La terapia occupazionale aiuta la persona che ha difficoltà nelle attività di ogni giorno. Si considerano attività come vestirsi, mangiare, andare a scuola o lavorare. Per un'attività difficile si cerca un altro modo di farla o un ausilio. Si può lavorare con persone di ogni età a casa, a scuola o al lavoro.

Fonte: NHS – Occupational therapy

Questo test esamina piccoli frammenti di DNA nel sangue della donna in gravidanza. Una parte dei frammenti viene dalla placenta ed è molto simile al DNA del bambino. Non comporta rischi per il bambino, ma è un test di screening e non dà una diagnosi certa. Se il risultato indica un rischio alto, servono altri esami per una diagnosi certa.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)? · NHGRI Talking Glossary – Cell-Free DNA Testing

È un esame medico che cerca cambiamenti nei geni o nei cromosomi. Il risultato può confermare o escludere una diagnosi. Il sequenziamento dell'esoma legge le parti dei geni che producono proteine; queste parti sono circa l'1 per cento del DNA. Il sequenziamento del genoma invece esamina tutto il DNA.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What is genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are whole exome sequencing and whole genome sequencing? · NHS – Genetic and genomic testing

La TİTCK (Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu) è un ente che dipende dal Ministero della Salute turco. Autorizza i farmaci e i dispositivi medici e controlla i prodotti in commercio. Autorizza le sperimentazioni cliniche. Dà inoltre la sua approvazione in casi come l'uso fuori indicazione e l'importazione di farmaci dall'estero.

Fonte: TİTCK – Görev Alanları · TİTCK – Tarihçe · TİTCK – Yurt Dışından İlaç Temini ve Kullanımı Kılavuzu

È un'apertura nella trachea fatta sulla parte anteriore del collo. In questa apertura si inserisce un tubo. Il tubo serve ad aiutare la respirazione, a togliere il catarro dai polmoni o a collegare l'apparecchio per la respirazione.

Fonte: NHS – Tracheostomy · MedlinePlus – Tracheostomy

È la sostituzione delle cellule del sangue danneggiate con cellule staminali sane. Le cellule staminali si trovano nel midollo osseo e nel sangue. Si usano le cellule del paziente stesso oppure quelle di un donatore. Si fa in alcune malattie del sangue e del sistema immunitario; la guarigione può durare fino a un anno.

Fonte: NHS – What is a stem cell or bone marrow transplant? · NHS – Why a stem cell or bone marrow transplant is done

È andare in un altro paese per trattamenti con cellule staminali di cui non sono dimostrate efficacia e sicurezza. Con questi trattamenti sono stati segnalati danni come cecità, tumori e infezioni gravi. Bisogna fare attenzione alle terapie con cellule staminali offerte a pagamento al di fuori degli studi clinici.

Fonte: FDA – Important Patient and Consumer Information About Regenerative Medicine Therapies · Jawad ve ark. (2012), Br J Gen Pract – Safeguarding patients against stem cell tourism (PMC)

È l'uso di un farmaco al di fuori del suo campo d'uso approvato (indicazione) in Turchia. Alcuni usi presenti nell'elenco della TİTCK non richiedono un'approvazione aggiuntiva. Per gli altri serve l'approvazione della TİTCK prima dell'uso, e la domanda la presenta il medico che segue il paziente. L'approvazione vale solo per quel paziente.

Fonte: TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (sayfa ve ekler) · TİTCK – Endikasyon Dışı İlaç Kullanımı Kılavuzu (PDF)

Il test trova un cambiamento in un gene, ma non si sa se ha a che fare con la malattia. Questo cambiamento si chiama variante di significato incerto (VUS). Un risultato così non fa la diagnosi e non la esclude. La valutazione può cambiare quando emergono nuove conoscenze o quando si fanno i test ai familiari.

Fonte: NHGRI Talking Glossary – Variant of Uncertain Significance (VUS) · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?

È un apparecchio per la respirazione, usabile a casa, che fa entrare e uscire l'aria dai polmoni. Si può usare nelle persone che hanno bisogno di supporto respiratorio a lungo e sono in condizioni stabili. Chi presta assistenza deve ricevere una formazione.

Fonte: NHLBI (NIH) – Ventilator/Ventilator Support · SGK – Sağlık Uygulama Tebliği, md. 3.3.6 (mevzuat.gov.tr)

È un esame in gravidanza che controlla se il bambino ha una malattia genetica o cromosomica. Si preleva un piccolo pezzo di placenta. Di solito si fa tra l'11ª e la 14ª settimana di gravidanza. C'è un piccolo rischio di aborto spontaneo; è la famiglia a decidere se farlo.

Fonte: NHS – Chorionic villus sampling