Malattie rare

Malattie

Malattie rare raggruppate per apparato colpito. Ogni pagina contiene una sintesi in linguaggio semplice, i dati principali, gli studi clinici e gli eventuali aggiornamenti. Può seguire ogni malattia.

Malattie dei muscoli e dei nervi (35)

Amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTRv) · 1 aggiornamento
Atassia di Friedreich · 1 aggiornamento
Atassia spinocerebellare di tipo 3 (malattia di Machado-Joseph) · 1 aggiornamento
Atassia-teleangectasia (A-T) · 2 aggiornamenti
Atrofia multisistemica (MSA) · 1 aggiornamento
Atrofia muscolare spinale (SMA) · 6 aggiornamenti
Atrofia muscolare spinale e bulbare (malattia di Kennedy) · 2 aggiornamenti
Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) · 1 aggiornamento
Deficit di timidina chinasi 2 (TK2) · 2 aggiornamenti
Distonia di torsione generalizzata a esordio precoce (DYT1) · 1 aggiornamento
Distrofia miotonica di tipo 1 (DM1, malattia di Steinert) · 2 aggiornamenti
Distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) · 1 aggiornamento
Distrofia muscolare di Becker (BMD) · 1 aggiornamento
Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) · 3 aggiornamenti
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) · 1 aggiornamento
Disturbo da deficit di CDKL5 (CDD) · 1 aggiornamento
Disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) · 2 aggiornamenti
Malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) · 2 aggiornamenti
Malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ) · 1 aggiornamento
Malattia di Huntington · 2 aggiornamenti
Miastenia gravis (MG) · 2 aggiornamenti
Narcolessia di tipo 1 · 2 aggiornamenti
Paralisi sopranucleare progressiva (PSP) · 1 aggiornamento
Paraparesi spastica ereditaria (HSP) · 1 aggiornamento
Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) · 2 aggiornamenti
Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) · 2 aggiornamenti
Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) · 1 aggiornamento
Sindrome di Dravet · 2 aggiornamenti
Sindrome di Guillain-Barré (SGB) · 2 aggiornamenti
Sindrome di Leigh · 1 aggiornamento
Sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) · 1 aggiornamento
Sindrome di Rett · 2 aggiornamenti
Sindrome di West (spasmi infantili) · 2 aggiornamenti
Sindrome MELAS · 1 aggiornamento
Sindromi miasteniche congenite (SMC) · 2 aggiornamenti

Malattie metaboliche congenite (32)

Acidemia isovalerica · 1 aggiornamento
Acidemia metilmalonica (MMA) · 2 aggiornamenti
Acidemia propionica · 1 aggiornamento
Aciduria argininosuccinica (ASA) · 1 aggiornamento
Aciduria glutarica di tipo 1 (GA1) · 1 aggiornamento
Adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) · 1 aggiornamento
Alcaptonuria (AKU) · 1 aggiornamento
Citrullinemia di tipo 1 · 1 aggiornamento
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD) · 1 aggiornamento
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD) · 1 aggiornamento
Deficit di arginasi (argininemia) · 1 aggiornamento
Deficit di biotinidasi · 2 aggiornamenti
Deficit di CPS1 (disturbo del ciclo dell'urea) · 1 aggiornamento
Deficit di LCHAD (deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga) · 1 aggiornamento
Deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC) · 1 aggiornamento
Deficit primario di carnitina · 1 aggiornamento
Disturbo dello spettro Zellweger (ZSD) · 1 aggiornamento
Fenilchetonuria (PKU) · 2 aggiornamenti
Galattosemia classica · 1 aggiornamento
Glicogenosi di tipo 3 (malattia di Cori-Forbes) · 1 aggiornamento
Glicogenosi di tipo Ia · 2 aggiornamenti
Intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI) · 1 aggiornamento
Ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) · 2 aggiornamenti
Iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1) · 2 aggiornamenti
Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) · 2 aggiornamenti
Malattia di McArdle (glicogenosi tipo 5) · 1 aggiornamento
Malattia di Wilson · 2 aggiornamenti
Omocistinuria classica (deficit di CBS) · 1 aggiornamento
Porfiria acuta intermittente (PAI) · 1 aggiornamento
Sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) · 2 aggiornamenti
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) · 1 aggiornamento
Tirosinemia di tipo 1 · 1 aggiornamento

Malattie da accumulo lisosomiale (20)

Alfa-mannosidosi · 1 aggiornamento
Cistinosi nefropatica · 2 aggiornamenti
Deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) · 1 aggiornamento
Deficit di sfingomielinasi acida (ASMD, Niemann-Pick tipo A/B) · 1 aggiornamento
Gangliosidosi GM1 · 2 aggiornamenti
Leucodistrofia metacromatica (MLD) · 1 aggiornamento
Malattia CLN2 (ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 2) · 1 aggiornamento
Malattia di Fabry · 2 aggiornamenti
Malattia di Gaucher · 2 aggiornamenti
Malattia di Krabbe (leucodistrofia a cellule globoidi) · 1 aggiornamento
Malattia di Niemann-Pick tipo C (NPC) · 2 aggiornamenti
Malattia di Pompe (glicogenosi tipo II) · 2 aggiornamenti
Malattia di Sandhoff · 1 aggiornamento
Malattia di Tay-Sachs · 1 aggiornamento
Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I; Hurler/Scheie) · 1 aggiornamento
Sindrome di Hunter (MPS II) · 2 aggiornamenti
Sindrome di Maroteaux-Lamy (MPS VI) · 1 aggiornamento
Sindrome di Morquio A (MPS IVA) · 2 aggiornamenti
Sindrome di Sanfilippo tipo A (MPS IIIA) · 1 aggiornamento
Sindrome di Sly (MPS VII) · 1 aggiornamento

Malattie del sangue e del sistema immunitario (35)

Agammaglobulinemia legata all'X (malattia di Bruton) · 1 aggiornamento
Anemia aplastica acquisita · 2 aggiornamenti
Anemia di Diamond-Blackfan (DBA) · 1 aggiornamento
Anemia di Fanconi · 1 aggiornamento
Anemia falciforme (drepanocitosi) · 2 aggiornamenti
Angioedema ereditario (HAE) · 4 aggiornamenti
Arterite di Takayasu · 2 aggiornamenti
Artrite idiopatica giovanile sistemica (malattia di Still) · 1 aggiornamento
Deficit congenito di fattore VII · 1 aggiornamento
Deficit di adesione leucocitaria tipo I (LAD-I) · 1 aggiornamento
Deficit di mevalonato chinasi (MKD, sindrome da iper-IgD) · 1 aggiornamento
Deficit di piruvato chinasi · 1 aggiornamento
Emofilia (A e B) · 6 aggiornamenti
Emoglobinuria parossistica notturna (EPN) · 2 aggiornamenti
Febbre mediterranea familiare (FMF) · 2 aggiornamenti
Granulomatosi con poliangioite (GPA, Wegener) · 2 aggiornamenti
Immunodeficienza combinata grave (SCID) · 1 aggiornamento
Immunodeficienza comune variabile (CVID) · 2 aggiornamenti
Linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) · 2 aggiornamenti
Lupus eritematoso sistemico (LES) · 2 aggiornamenti
Malattia di Behçet · 2 aggiornamenti
Malattia di von Willebrand (VWD) · 1 aggiornamento
Malattia granulomatosa cronica (CGD) · 2 aggiornamenti
Neutropenia congenita grave (SCN) · 1 aggiornamento
Porpora trombotica trombocitopenica (PTT) · 2 aggiornamenti
Sclerosi sistemica (sclerodermia) · 1 aggiornamento
Sferocitosi ereditaria · 2 aggiornamenti
Sindrome da iper-IgE autosomica dominante (sindrome di Giobbe) · 1 aggiornamento
Sindrome di Wiskott-Aldrich · 2 aggiornamenti
Sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) · 1 aggiornamento
Sindrome periodica associata al recettore del TNF (TRAPS) · 1 aggiornamento
Sindrome periodica associata alla criopirina (CAPS) · 1 aggiornamento
Talassemia · 2 aggiornamenti
Tromboastenia di Glanzmann · 1 aggiornamento
Trombocitopenia immune (PTI) · 1 aggiornamento

Malattie dei polmoni (10)

Deficit di alfa-1 antitripsina (AATD) · 2 aggiornamenti
Discinesia ciliare primaria (DCP) · 2 aggiornamenti
Ernia diaframmatica congenita (EDC) · 1 aggiornamento
Fibrosi cistica · 2 aggiornamenti
Fibrosi polmonare idiopatica (IPF) · 1 aggiornamento
Ipertensione arteriosa polmonare (IAP) · 2 aggiornamenti
Ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH) · 2 aggiornamenti
Linfangioleiomiomatosi (LAM) · 2 aggiornamenti
Proteinosi alveolare polmonare (PAP) · 2 aggiornamenti
Sarcoidosi · 2 aggiornamenti

Malattie del cuore e dei vasi sanguigni (5)

Sindrome del QT lungo congenita (LQTS) · 1 aggiornamento
Sindrome di Brugada · 1 aggiornamento
Sindrome di Bundgaard · 1 aggiornamento
Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (EDSv) · 1 aggiornamento
Sindrome di Marfan · 1 aggiornamento

Malattie dei reni (5)

Rene policistico autosomico recessivo (ARPKD) · 2 aggiornamenti
Sindrome di Alport · 2 aggiornamenti
Sindrome di Bartter · 1 aggiornamento
Sindrome di Gitelman · 1 aggiornamento
Sindrome nefrosica congenita di tipo finlandese · 1 aggiornamento

Malattie del fegato e dell'apparato digerente (4)

Atresia biliare (atresia delle vie biliari) · 1 aggiornamento
Colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) · 1 aggiornamento
Malattia di Hirschsprung · 2 aggiornamenti
Sindrome di Alagille · 1 aggiornamento

Malattie ormonali e delle ossa (7)

Acondroplasia · 2 aggiornamenti
Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) · 2 aggiornamenti
Iperplasia surrenale congenita (deficit di 21-idrossilasi, ISC) · 3 aggiornamenti
Ipofosfatasia (HPP) · 2 aggiornamenti
Ipofosfatemia legata all'X (XLH) · 1 aggiornamento
Osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa di vetro) · 2 aggiornamenti
Sindrome di Turner · 2 aggiornamenti

Malattie degli occhi e dell'udito (16)

Acromatopsia (cecità completa ai colori) · 1 aggiornamento
Amaurosi congenita di Leber (LCA) · 1 aggiornamento
Aniridia (assenza congenita dell'iride) · 1 aggiornamento
Coroideremia · 1 aggiornamento
Glaucoma congenito primario (pressione oculare alta dalla nascita) · 2 aggiornamenti
Malattia di Stargardt · 2 aggiornamenti
Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) · 2 aggiornamenti
Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) · 1 aggiornamento
Retinite pigmentosa (RP) · 2 aggiornamenti
Retinoblastoma · 1 aggiornamento
Retinoschisi legata all'X (XLRS) · 2 aggiornamenti
Sindrome di Pendred · 1 aggiornamento
Sindrome di Usher · 1 aggiornamento
Sindrome di Waardenburg · 1 aggiornamento
Sordità congenita legata al gene OTOF · 2 aggiornamenti
Teleangectasia maculare di tipo 2 (MacTel) · 1 aggiornamento

Malattie della pelle (7)

Albinismo oculocutaneo (OCA) · 1 aggiornamento
Displasia ectodermica ipoidrotica (DEI) · 1 aggiornamento
Epidermolisi bollosa (malattia dei bambini farfalla) · 2 aggiornamenti
Incontinentia pigmenti (IP) · 1 aggiornamento
Ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI) · 1 aggiornamento
Pemfigo volgare · 1 aggiornamento
Xeroderma pigmentoso (XP) · 1 aggiornamento

Sindromi genetiche e altre (24)

Complesso della sclerosi tuberosa (TSC) · 1 aggiornamento
Malattia di von Hippel-Lindau (VHL) · 1 aggiornamento
Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) · 2 aggiornamenti
Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) · 1 aggiornamento
Sindrome CHARGE · 1 aggiornamento
Sindrome da delezione 22q11.2 (sindrome di DiGeorge) · 2 aggiornamenti
Sindrome dell'X fragile · 1 aggiornamento
Sindrome di Angelman · 1 aggiornamento
Sindrome di Apert · 1 aggiornamento
Sindrome di Bardet-Biedl (BBS) · 2 aggiornamenti
Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) · 1 aggiornamento
Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) · 1 aggiornamento
Sindrome di Edwards (trisomia 18) · 1 aggiornamento
Sindrome di Joubert · 1 aggiornamento
Sindrome di Kabuki · 1 aggiornamento
Sindrome di Noonan · 2 aggiornamenti
Sindrome di Prader-Willi · 2 aggiornamenti
Sindrome di Silver-Russell (SRS) · 1 aggiornamento
Sindrome di Smith-Magenis (SMS) · 1 aggiornamento
Sindrome di Sotos · 1 aggiornamento
Sindrome di Sturge-Weber · 1 aggiornamento
Sindrome di Treacher Collins · 1 aggiornamento
Sindrome di Williams · 1 aggiornamento
Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford (progeria) · 1 aggiornamento