Malattie rare
Guide per pazienti e famiglie
Cosa fare dopo una diagnosi, certificati, diritti e sostegno in Turchia. Pratiche, con fonti e in linguaggio semplice.
Nuova diagnosi: i primi passiLe prime settimane: capire la diagnosi, lo specialista giusto, la consulenza genetica, tenere la documentazione e le domande da fare al medico.6 sezioni · Apri la guida Diritti e sostegniÇÖZGER e certificato della commissione medica, SGK e farmaci dall'estero, assistenza a domicilio, RAM e istruzione speciale, diritti dei genitori lavoratori.7 sezioni · Apri la guida Partecipare agli studi cliniciFasi e placebo, consenso informato e diritto di ritirarsi, registri degli studi, rischi, accesso precoce per uso compassionevole, studi all'estero.6 sezioni · Apri la guida Test geneticiTipi di test, consulenza genetica, risultati e VUS, significato per la famiglia, KVKK e riservatezza, regole SGK, test venduti online7 sezioni · Apri la guida Pianificare una gravidanzaPortatori e probabilità, screening prematrimoniale, matrimonio tra consanguinei, CVS, amniocentesi, NIPT, PGT, requisiti del SGK e quadro legale.7 sezioni · Apri la guida Dal pediatra alle cure per adultiQuando inizia la transizione, il piano di transizione, gestire la propria salute, i 18 anni e i certificati, tutela, salute sessuale e mentale, studio e lavoro6 sezioni · Apri la guida La salute di chi assisteSegnali di esaurimento, pause, ALO 183 e consulenza, i fratelli, la divisione dei compiti nella coppia, lutto e sostegno tra pari.7 sezioni · Apri la guida A scuola con una malattia raraInformare la scuola, farmaci e piano di emergenza, inclusione e BEP, aula di sostegno, assenze, adattamenti per LGS/YKS, bullismo.7 sezioni · Apri la guida Dieta speciale e nutrizione medicaDieta metabolica, esami del sangue, alimenti a fini medici e certificato SGK, piano per i giorni di malattia, sonda e disfagia, pasti a scuola, integratori7 sezioni · Apri la guida Assistenza a domicilio e dispositivi mediciServizio sanitario domiciliare, certificato per ossigeno e ventilatore, sedia a rotelle e ortesi, segnalazione per i blackout, piano di emergenza.7 sezioni · Apri la guida Cure all'estero e viaggiCertificato SGK per cure all'estero, accompagnatore, secondo parere, staminali, viaggiare con farmaci, ossigeno in aereo, assicurazione, numero di emergenza7 sezioni · Apri la guida Per le famiglie senza una diagnosiEssere senza diagnosi, il percorso diagnostico, esoma e rianalisi, ÇÖZGER senza diagnosi, documentazione e video, programmi nel mondo, sostegno tra pari7 sezioni · Apri la guida Matrimonio tra consanguinei e portatori saniFrequenza delle unioni tra consanguinei, ereditarietà recessiva e probabilità, screening prematrimoniale, screening esteso, test a cascata, consulenza genetica.7 sezioni · Apri la guida Voglio preparare una tessera per le emergenzeRaccolga su una tessera le informazioni che servono al personale dell’emergenza e si prepari alle visite mediche.Prepara la tessera Trova i miei dirittiRisponda ad alcune domande: elencheremo le sezioni delle nostre guide su diritti e sostegno che potrebbero fare al caso Suo.Inizia le domande Preparare la visita medicaRaccolga domande e note sui sintomi in una pagina, la stampi e la porti con sé.Inizia Non capisco un terminePortatore, terapia genica, fase 3, ÇÖZGER (rapporto turco di valutazione della disabilità infantile)… Spiegazioni semplici dei termini più comuni.Apri il glossario