Guida

Preparare la visita medica

Le visite possono essere brevi. Scriva prima ciò che vuole chiedere e i Suoi sintomi, per non dimenticare nulla.

Prima della visita

Metta per prime le domande più importanti.
Farsi accompagnare aiuta a prendere appunti.
Porti i referti precedenti e le confezioni dei farmaci, o loro foto.
Chieda di spiegare di nuovo i termini che non capisce.

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Malattia o argomentoScelga dall’elenco o lo scriva Lei.Data dell’appuntamentoReparto o medico (facoltativo)Di cosa voglio parlare soprattutto in questa visita

Note sui sintomi

DataSintomo o episodioQuanto è durato, cosa ha aiutato?

Farmaci assunti e dosi

Domande pronte

Segni le domande delle nostre guide adatte al Suo caso.

Nuova diagnosi: i primi passi

Qual è il nome completo della malattia? Qual è il codice ORPHA e qual è il codice ICD? Può darmeli per iscritto? Con quale test è stata posta la diagnosi? Posso avere una copia del risultato e del referto? In futuro come potrebbe influire questa malattia su mio figlio? Che cosa dobbiamo tenere sotto controllo? Chi coordinerà il follow-up? Con quali altre specialità dobbiamo parlare? Con quale frequenza si faranno i controlli? Quali esami si ripeteranno? Se compaiono quali sintomi dobbiamo andare subito al pronto soccorso? Esiste un piano scritto o una scheda per le emergenze? Questa malattia è ereditaria? Dove possiamo rivolgerci per la consulenza genetica? I fratelli o altri parenti potrebbero essere colpiti? Devono fare il test? Se vogliamo avere un altro figlio, di quali possibilità dobbiamo parlare? Può consigliarci un centro esperto in questa malattia o un luogo per un secondo parere? Può darci informazioni scritte per la scuola e per chi assiste il bambino? Può consigliarci una fonte di informazione affidabile o un'associazione di pazienti?

Partecipare agli studi clinici

Qual è lo scopo di questo studio? In quale fase si trova? Lo studio ha l'approvazione del comitato etico e l'autorizzazione della TİTCK? Qual è il numero di registrazione (KAP, NCT o CTIS)? C'è un gruppo placebo? Potrò sapere in quale gruppo sono? Se non partecipo allo studio, quale trattamento continuerò a ricevere? Quanto durerà lo studio? Con quale frequenza dovrò venire e quali esami si faranno? Quali sono i possibili effetti collaterali noti? Se c'è un problema, chi posso contattare e a quale numero? Come vengono coperte spese come viaggio e alloggio? Che cosa copre l'assicurazione? Se lascio lo studio o lo studio finisce, che cosa succederà al farmaco e al mio follow-up? Come posso conoscere i risultati?

Test genetici

A quale domanda cerca di rispondere questo test? Perché ha scelto questo test? Il risultato del test può cambiare il trattamento o il follow-up di mio figlio? Se il risultato è negativo o se emerge una variante di significato incerto (VUS), quale sarà il passo successivo? Bisogna fare il test anche alla madre e al padre o ad altri parenti? Nel test dell'esoma o del genoma vengono comunicati i reperti secondari? Posso scegliere di non conoscerli? Quando sarà pronto il risultato? Chi lo spiegherà e come? Il test è coperto dall'SGK? Dobbiamo pagare qualcosa? Per quanto tempo saranno conservati i miei dati e il mio campione? Saranno usati per la ricerca? Questi dati potranno essere riesaminati in futuro? Che cosa dobbiamo fare per questo?

Pianificare una gravidanza

Come si trasmette la malattia presente nella nostra famiglia? Qual è la probabilità nella prossima gravidanza? L'alterazione genetica è passata da noi o è comparsa per la prima volta nel bambino? Dove e chi può darci la consulenza genetica? Dobbiamo fare entrambi il test del portatore? Quale test è adatto? Quale esame in gravidanza può analizzare la malattia della nostra famiglia? In quale settimana si fa e quando arriva il risultato? Che cosa può mostrare e che cosa non può mostrare il NIPT nel nostro caso? Il PGT è adatto a noi? La nostra malattia è nell'elenco EK-2/K del SUT? Soddisfiamo i requisiti del SGK per la fecondazione in vitro e il PGT? Quale ospedale rilascia il certificato? Quali sono per noi i rischi e la probabilità di successo della fecondazione in vitro e del PGT? A chi possiamo rivolgerci per un sostegno emotivo mentre decidiamo?

Dal pediatra alle cure per adulti

Quando dovremmo cominciare la preparazione alla transizione? A che età ci consiglia di passare a un medico per adulti? Può consigliarci un medico per adulti o un centro che conosca la malattia di mio figlio? Prima del passaggio si può fare un appuntamento congiunto con l'équipe per adulti? Può prepararci un breve riassunto medico? Desidera parlare da solo con mio figlio durante una parte della visita? C'è una persona di riferimento che si occuperà di noi durante la transizione? I farmaci che prende influiranno in futuro su un progetto di gravidanza? Serve una consulenza genetica? A chi possiamo essere indirizzati per un sostegno alla salute mentale? Quando dobbiamo fare domanda per il certificato per adulti, prima che il ÇÖZGER scada?

La salute di chi assiste

Mentre assisto, quali controlli dovrei fare per la mia salute? A chi posso rivolgermi per l'insonnia e la stanchezza? Dove può indirizzarmi per un sostegno psicologico o una consulenza? Che cosa devo insegnare alla persona che si occuperà per breve tempo dell'assistenza di mio figlio? Quali informazioni devo preparare per iscritto per la persona che si occuperà dell'assistenza in caso di emergenza? Come posso spiegare la malattia ai fratelli in modo adatto alla loro età? Nella nostra zona c'è un'associazione di pazienti o un gruppo di famiglie dedicato a questa malattia? Quale certificato serve per usufruire del servizio di assistenza diurna?

A scuola con una malattia rara

Quali sono i sintomi di mio figlio a cui bisogna fare attenzione a scuola? Può scrivere per la scuola una breve nota sulla salute e sulle emergenze? Servono farmaci o cure durante l'orario scolastico? Si possono cambiare gli orari? Quali attività di educazione fisica sono adatte e quali no? Può scriverlo nel certificato? Si possono programmare controlli e terapie in modo da disturbare il meno possibile la scuola? Quali precauzioni servono perché partecipi alla gita scolastica? Dobbiamo rivolgerci al RAM per i bisogni educativi speciali di mio figlio? (all'insegnante/alla scuola) Quando posso partecipare alla riunione sul BEP? Si possono inserire nel BEP adattamenti legati alla salute? (alla scuola) Quale tipo di certificato serve per LGS/YKS ed è registrato nel sistema e-rapor? Come e quanto raccontare della malattia ai compagni di classe? (all'insegnante di orientamento)

Dieta speciale e nutrizione medica

Nella malattia di mio figlio quali alimenti sono limitati e quali sono liberi? Ogni quanto si controllerà il livello nel sangue? Possiamo prelevare la goccia di sangue a casa? Può darci per iscritto il piano per i giorni di malattia? Quando dobbiamo venire in ospedale? L'alimento speciale che usiamo è nell'elenco EK-4/B dello SGK? Quale specialista redigerà il certificato e quando andrà rinnovato? Come possiamo usufruire del rimborso SGK per farina e prodotti a basso contenuto proteico? Ogni quanto dobbiamo misurare peso e altezza? Può preparare una nota informativa o un piano sanitario per la scuola? Serve un invio al logopedista per la difficoltà a deglutire? Questo integratore o prodotto naturale può nuocere alla nostra dieta?

Assistenza a domicilio e dispositivi medici

Il nostro paziente ha diritto al servizio sanitario domiciliare? La domanda la presenta Lei o noi? Ogni quanto verrà da noi l'équipe sanitaria domiciliare? Possiamo avere il piano delle visite? Quale ospedale, con quali specialisti, può rilasciare il verbale della commissione medica per il dispositivo? Nel verbale sono indicati correttamente il tipo di dispositivo, le impostazioni e gli accessori? Quante ore funziona il dispositivo a batteria? Che cosa dobbiamo fare durante un'interruzione? Se il dispositivo si guasta, dove e in quanto tempo possiamo avere il dispositivo sostitutivo? Man mano che nostro figlio cresce, quando vanno rinnovate l'ortesi o la sedia a rotelle? Quale certificato possiamo usare da consegnare alla società di distribuzione? Per quali sintomi dobbiamo chiamare Lei e per quali il 112? A che cosa dobbiamo fare attenzione, nel nostro caso, per ridurre il rischio di infezioni a casa?

Cure all'estero e viaggi

Questa terapia davvero non si può fare in Turchia? Chi lo accerta? In quale ospedale possiamo ottenere il verbale della commissione medica per le cure all'estero? Nel verbale verrà indicata la necessità di un accompagnatore e dell'aereo ambulanza? Per questo test basta inviare un campione o deve partire il bambino? Quale ente ufficiale ha approvato la terapia proposta? Fa parte di uno studio clinico? Può sottoporre il nostro caso a uno specialista di una Rete di riferimento europea? Può darmi una lettera in inglese con i nomi dei principi attivi dei miei farmaci? Il mio farmaco richiede la catena del freddo? Come devo conservarlo durante il viaggio? Avrò bisogno di ossigeno supplementare in volo? Può compilare il modulo MEDIF? Se all'estero sorge un problema, a chi devo rivolgermi e come deve proseguire la cura?

Per le famiglie senza una diagnosi

Quali test sono stati fatti finora e quali non ancora? I dati dell'esoma o del genoma potranno essere riesaminati in futuro? Quando e come? Se emergono nuove informazioni, chi ci avviserà e come? Quando dovremmo tornare noi? Testare anche la madre e il padre, o usare un altro metodo, potrebbe aiutare la diagnosi? Quali altri reparti sarebbe utile che vedessero nostro figlio? Quale medico coordinerà il follow-up? Possiamo fare domanda per il ÇÖZGER senza una diagnosi? Quali documenti dobbiamo portare? Di quali sintomi Le sarebbe utile che tenessimo un video o delle note? Come possiamo sapere se questo test è coperto dallo SGK? C'è uno studio di ricerca o un registro a cui possiamo partecipare?

Matrimonio tra consanguinei e portatori sani

In base al nostro grado di parentela, quanto cambia la probabilità per i nostri figli? Nella nostra famiglia c'è una malattia nota; anche noi siamo portatori, e quale test lo verifica? Come possiamo leggere su e-Nabız il risultato del nostro screening prematrimoniale, e che cosa non copre? Dato che siamo parenti, uno screening dei portatori più ampio è adatto a noi? Quali sono i suoi limiti? Se il risultato è negativo, quanta probabilità rimane? Quali parenti sarebbe utile informare, e dove possiamo indirizzarli? Per la consulenza genetica a quale specialista possiamo rivolgerci e come otteniamo l'invio? Prima del colloquio quali informazioni sulla nostra storia familiare dovremmo raccogliere? Nel pianificare una gravidanza quali opzioni abbiamo, e quali sono coperte dallo SGK?

Le mie domande (una per riga)

I miei appunti per la visita

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