トルコ研究と臨床試験
エスキシェヒルで筋生検350件からマッカードル病の患者7人、うち二人に腎不全
独立した科学者による審査（査読）を経て学術誌に掲載された研究です。それでも、単一の研究だけでは結論とはいえず、再現される必要があります。
エスキシェヒルで2013～2024年に行われた筋生検350件が、過去にさかのぼって調べられました。七人の患者で、マッカードル病（筋肉が糖をエネルギーとして使えない病気）が見つかりました。すべての患者に、運動ですぐに疲れる症状がありました。二人の患者では、筋肉の破壊によって急性腎不全が起きていました。遺伝子検査では、五つの異なる遺伝子変化が見つかりました。
患者さんとご家族にとってどのような意味がありますか？
運動で起こる筋肉痛や濃い色の尿は、この病気を疑うきっかけになります。この病気は診断が遅れることが多く、疑わしい場合は筋疾患の専門医を受診する必要があります。
情報源
学術論文： A disease that is difficult to predict: regional distribution and phenotypic, histopathological and genetic findings in McArdle disease. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0622 · PubMed 40960216
情報源のページは2026年10月7日に開いて読みました。要約はDoktorclub編集部が作成し、トルコ語から翻訳したもので、まだ医師の確認を受けていません（科学委員会を設立中です）。
このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。
関連する疾患： マッカードル病（糖原病5型）
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