マッカードル病（糖原病5型）

この病気では何が起こりますか？

筋肉は、グリコーゲンという糖のたくわえをもっています。運動を始めると、このたくわえがすばやくエネルギーに変えられます。この病気では、これを担う筋肉の酵素が足りません。筋肉は、特に運動の始めに十分なエネルギーを得られません。

どのような症状がありますか？

症状は多くの場合、子どものときか若いころに始まります。軽いものから重いものまでさまざまです。

• 運動の始めに、早く疲れる、痛む、筋肉がつる
• 少し休むと楽になる、いわゆる「セカンドウインド（二度目の息）」（多い）
• 激しい運動のあとに筋肉が壊れる（およそ半数）
• 筋肉が壊れたあとの、濃い赤茶色の尿
• 筋肉が壊れることによる腎臓の問題（ときに）
• 年齢が上がってからの、続く筋力低下（ときに）

どのように診断されますか？

血液で、筋肉の酵素であるCK（クレアチンキナーゼ）を測ります。「セカンドウインド」の現象が診断の手がかりになります。現在、診断の多くは血液を使った遺伝子検査で行います。以前は筋生検や腕の運動負荷試験が使われていました。

治療とケア

この病気専用に承認された治療はありません。医師の指導のもとでの、規則的な軽い〜中くらいの有酸素運動が役立ちます。急で激しい運動は避けます。複合炭水化物を多く含む食事がすすめられることがあります。運動の前に糖分をとることがすすめられる人もいます。研究が続いています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝の形で受け継がれます。両親は多くの場合、健康な保因者です。両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに病気の子どもが生まれる確率は4人に1人です。血縁者どうしの結婚では、同じ遺伝子をもっている可能性が高くなります。家族には遺伝カウンセリングがすすめられます。