EU診断とスクリーニング2025年5月15日

欧州のScreen4Careプロジェクト、新生児の遺伝子スクリーニング用に245遺伝子のリストを決定

査読付き論文

独立した科学者による審査（査読）を経て学術誌に掲載された研究です。それでも、単一の研究だけでは結論とはいえず、再現される必要があります。

EUが支援するScreen4Careプロジェクトは、新生児の遺伝子スクリーニングに使う245遺伝子のTREATパネルを、Orphanet Journal of Rare Diseases誌に発表しました。遺伝子は、治療できるかどうか、発症年齢、重さなどの基準で選ばれました。パネルは、イタリア、ドイツ、フランスで約20,000人の赤ちゃんで試される予定です。

患者さんとご家族にとってどのような意味がありますか？

欧州では、遺伝子による新生児スクリーニングの科学的な土台ができつつあります。この土台は、スクリーニングでどの病気を対象にするかに関わるものです。

情報源

PubMed Central (Orphanet Journal of Rare Diseases): TREAT: systematic and inclusive selection process of genes for genomic newborn screening as part of the Screen4Care project

学術論文： TREAT: systematic and inclusive selection process of genes for genomic newborn screening as part of Screen4Care. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03692-6 · PubMed 40375093

情報源のページは2026年10月7日に開いて読みました。要約はDoktorclub編集部が作成し、トルコ語から翻訳したもので、まだ医師の確認を受けていません（科学委員会を設立中です）。

このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

このページは最新の動きをお伝えするもので、治療を勧めるものではありません。ある治療があなたに適しているかどうかは主治医が判断します。