トルコ診断とスクリーニング
トルコの新生児SMAスクリーニング：早く見つかった赤ちゃんで死亡率が大きく下がりました
独立した科学者による審査（査読）を経て学術誌に掲載された研究です。それでも、単一の研究だけでは結論とはいえず、再現される必要があります。
トルコで、新生児の脊髄性筋萎縮症（SMA）スクリーニングの効果が、全国の多施設共同研究で調べられました。研究には、SMN2遺伝子のコピーが二つあり、ヌシネルセンを使っている赤ちゃんが含まれました。スクリーニングで見つかった96人の赤ちゃんでは、死亡率は6.3%でした。スクリーニング導入前に症状から診断された162人の赤ちゃんでは、この割合は30.9%でした。スクリーニングで見つかった赤ちゃんの48%が一人で歩けるようになり、もう一方の群ではこの割合は9%でした。
患者さんとご家族にとってどのような意味がありますか？
かかとの血液によるスクリーニングでSMAが見つかったら、すぐに治療を始めることがとても大切です。
情報源
学術論文： Effects of newborn screening and nusinersen on survival and functional outcomes in spinal muscular atrophy with two SMN2 copies: A nationwide multicentre real-world study from Turkey. European Journal of Paediatric Neurology, 2026. DOI: 10.1016/j.ejpn.2026.08.003 · PubMed 42580234
情報源のページは2026年10月7日に開いて読みました。要約はDoktorclub編集部が作成し、トルコ語から翻訳したもので、まだ医師の確認を受けていません（科学委員会を設立中です）。
このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。
関連する疾患： 脊髄性筋萎縮症（SMA）
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