欧州研究と臨床試験
フランスで、AADC欠損症の子ども6人に脳への遺伝子治療、運動が改善
査読付き論文
独立した科学者による審査（査読）を経て学術誌に掲載された研究です。それでも、単一の研究だけでは結論とはいえず、再現される必要があります。
フランスで、AADC欠損症（神経伝達物質を作る酵素の欠損による病気）のある患者六人に、脳の左右両側へ遺伝子治療が行われました。すべての患者で運動の能力が向上しました。眼球が上を向いたままになる発作（眼球上転発作）は減りました。重い副作用は見られませんでした。早い時期に一時的な不随意運動（自分の意思によらない動き）が見られましたが、その後おさまりました。
患者さんとご家族にとってどのような意味がありますか？
ごく少人数の患者グループです。この治療は専門施設でのみ行われます。トルコでの利用は、TİTCK（トルコ医薬品医療機器庁）/SGK（社会保障機構）の手続きによります。
情報源
学術論文： Gene Therapy for Amino Acid Decarboxylase Deficiency: Clinical and Imaging Outcomes in a French Cohort. Movement Disorders, 2026. DOI: 10.1002/mds.70422 · PubMed 42389831
情報源のページは2026年10月7日に開いて読みました。要約はDoktorclub編集部が作成し、トルコ語から翻訳したもので、まだ医師の確認を受けていません（科学委員会を設立中です）。
このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。
関連する疾患： 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症
このページは最新の動きをお伝えするもので、治療を勧めるものではありません。ある治療があなたに適しているかどうかは主治医が判断します。