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筋肉と神経の病気

芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症

生まれつきのまれな神経の病気です。脳でドーパミンとセロトニンが十分に作られません。筋肉の緊張の低下、発達の遅れ、目が上のほうに寄る発作（眼球上転発作）がみられます。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「筋肉と神経の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

DDC遺伝子の変化によって、AADC（芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素）という酵素の働きが弱くなります。この酵素は、神経細胞でドパミンとセロトニンをつくります。これらの情報を伝える物質が少なくなると、動きや発達に問題が起こります。血圧、体温、汗など、自然に調整されている体の働きも影響を受けます。

どのような症状がありますか？

症状はふつう生後六か月までに始まります。

  • 筋肉のやわらかさと授乳・食事の難しさ（よくある最初の症状）
  • 目が意思と関係なく上を向く発作（多くのお子さん）
  • 発達の遅れ
  • 意思と関係ない筋肉の縮みや不自然な姿勢（多い）
  • 睡眠の問題（多くのお子さん）
  • 汗が多い、鼻づまり、まぶたが下がる
  • 体温の調整がうまくいかない、血糖が下がる（ときに）
  • 落ち着きのなさと不安

どのように診断されますか？

脳脊髄液で、情報を伝える物質の量を調べます。血液でAADC酵素の働きを測ります。遺伝子検査でDDC遺伝子の変化がわかります。脳のMRIは多くの場合正常です。

治療とケア

症状を和らげる薬やビタミンの補充が使われます。この病気専用に承認された遺伝子治療もあります。この治療は脳の手術によって行います。欧州と米国で承認されています。栄養の支え、理学療法、睡眠のケアも大切です。定期的な経過観察が必要です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝の形で受け継がれます。両親は症状のない保因者です。両親がともに保因者の場合、妊娠のたびに病気の子どもが生まれる確率は4人に1人です。血縁者どうしの結婚では、潜性（劣性）遺伝の病気がより多くみられることがあります。きょうだいも検査を受けると、早期診断に役立ちます。遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics: Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency · GeneReviews: Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 1 000 000人に1人未満 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
乳児期, 新生児期
関係する遺伝子
DDC

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

AADC欠損症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が4件登録されています。そのうち2件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:35708

ICD-11には個別のコードがありません。WHOはこの疾患を次の分類に含めています： 5C59.00

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。