米国研究と臨床試験
一人の赤ちゃんのために作られた遺伝子編集治療、初めて実施
査読付き論文
独立した科学者による審査（査読）を経て学術誌に掲載された研究です。それでも、単一の研究だけでは結論とはいえず、再現される必要があります。
米国で、重いCPS1欠損症のKJという赤ちゃんに、本人専用の塩基編集治療が行われました。治療は、フィラデルフィア小児病院とPenn Medicineのチームが行いました。治療は、この赤ちゃん自身の遺伝子変化だけを修正するように作られました。準備には約六か月かかりました。2025年2月から4月にかけて、三回投与されました。赤ちゃんは、より多くのたんぱく質をとれるようになったと報告されました。薬の必要量も減ったと報告されました。結果はNEJM誌に掲載されました。
患者さんとご家族にとってどのような意味がありますか？
これは、一人の患者に合わせた方法の一例です。同じような個別の治療は、まだ日常的なものではありません。ただし、臨床研究が計画されています。
情報源
学術論文： Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease. New England Journal of Medicine, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2504747 · PubMed 40373211
情報源のページは2026年10月7日に開いて読みました。要約はDoktorclub編集部が作成し、トルコ語から翻訳したもので、まだ医師の確認を受けていません（科学委員会を設立中です）。
このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。
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