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先天性代謝異常症

CPS1欠損症（尿素サイクル異常症）

尿素サイクル異常症のひとつです。体がたんぱく質から生じるアンモニアを排出できません。新生児期に重症となることがあります。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

Orphanetには、この疾患について救急医向けのガイドラインがあります（言語：英語, フランス語）。 Orphanetのサイトで見る

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「先天性代謝異常症」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

たんぱく質が分解されると、体の中でアンモニアができます。ふつうは肝臓がこれを尿素に変え、尿として出します。この病気では、このしくみ（尿素サイクル）の最初の段階で働く酵素が働きません。アンモニアが血液にたまり、とくに脳を傷つけます。

どのような症状がありますか？

重い型では、症状は生まれて数日後に始まります。人によっては病気がより軽く、どの年齢でも始まることがあります。空腹、ほかの病気、たんぱく質のとりすぎで、急に悪くなることがあります。

  • 赤ちゃんがひどく眠そうにしている
  • お乳を飲みたがらない、吐く
  • 呼吸や体温が不安定になる
  • けいれん発作。重い場合は意識がなくなる（昏睡）
  • 遅く始まる型では、落ち着きのなさ、混乱、頭痛
  • 時間とともに発達の遅れや学習の難しさが生じることがある

どのように診断されますか？

医師が症状から疑ったときに、血液中のアンモニアを測ります。血液中のいくつかのアミノ酸の値も調べます。診断は遺伝学的検査で確かめます。

治療とケア

重い時期には、血液中のアンモニアをすばやく下げることが目的です。これは病院で、透析などの方法によって行われます。長期的には、たんぱく質を制限した特別な食事療法を一生続けます。アンモニアを体の外に出すのを助ける薬や、一部の赤ちゃんでは肝臓移植も選択肢になります。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

この病気は潜性（劣性）遺伝です。両親は多くの場合、健康な保因者です。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに病気のお子さんが生まれる確率は4分の1です。きょうだいと次の妊娠のために、遺伝カウンセリングがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics — Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency · Orphanet — Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency

基本情報

どのくらい多いですか？
出生時の頻度: 1 000 000人に1-9人 (世界)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
関係する遺伝子
CPS1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

  • 特別な食事療法と治療用の栄養食品 · 代謝の食事療法、血液検査、治療用ミルクとSGKの診断書、体調不良の日の計画、チューブ栄養と飲み込みにくさ、学校での食事、サプリメントの注意
  • 希少疾患とともに学校に通う · 学校に伝える、薬と緊急時の計画、インクルーシブ教育とBEP、支援教育室、欠席、LGS/YKSでの配慮、いじめ。

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

CPS1欠損症に関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が6件登録されています。そのうち3件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

先天性代謝異常症：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:147 · ICD-11 5C50.A1

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

すべての最新情報は公開された情報源に基づき、エビデンスレベル（根拠の強さ）を表示しています。広告や医薬品のブランド名は掲載しません。 私たちの科学的原則

このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。