米国・英国研究と臨床試験
ADA欠損症によるSCIDの遺伝子治療：患者62人、中央値7.5年の経過観察で死亡なし
査読付き論文
独立した科学者による審査（査読）を経て学術誌に掲載された研究です。それでも、単一の研究だけでは結論とはいえず、再現される必要があります。
ADA欠損症による重症複合免疫不全症（SCID）で、幹細胞遺伝子治療の長期的な結果が発表されました。米国で33人、英国で29人の患者が治療を受けました。中央値7.5年の経過観察で、患者は全員生存していました。59人で治療の効果が長く続き、酵素補充療法は不要になりました。このうち58人が免疫を補う治療をやめ、血液細胞の制御されない増殖は見られませんでした。
患者さんとご家族にとってどのような意味がありますか？
結果は力強いものですが、この遺伝子治療は研究の枠組みで行われたもので、ADA欠損症によるSCIDだけが対象です。ほかのタイプのSCIDでの選択肢については、免疫と移植のチームと相談してください。
情報源
学術論文： Long-Term Safety and Efficacy of Gene Therapy for Adenosine Deaminase Deficiency. The New England Journal of Medicine, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2502754 · PubMed 41092330
情報源のページは2026年10月7日に開いて読みました。要約はDoktorclub編集部が作成し、トルコ語から翻訳したもので、まだ医師の確認を受けていません（科学委員会を設立中です）。
このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。
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