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血液と免疫の病気

重症複合免疫不全症（SCID）

免疫がほとんど働かない、生まれつきの病気のグループです。乳児期に重い感染症を何度も起こします。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象疾患には含まれていません。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

この疾患は「血液と免疫の病気」グループとしてフォローします。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

リンパ球は、体を病原体から守る白血球です。SCID（重症複合免疫不全症）では、これらの細胞、特にT細胞が育たないか、働きません。免疫のしくみが、細菌、ウイルス、カビ（真菌）に対抗できません。この病気は、20を超える遺伝子のうちどれか一つの変化で起こります。最も多い型はX連鎖（X染色体に関係する）SCIDです。

どのような症状がありますか？

赤ちゃんは生後最初の数か月、母親から受け継いだ抗体で守られています。症状は多くの場合、生後3〜6か月の間に始まります。

  • くり返す重い感染、たとえば肺炎
  • 治療がよく効かない感染
  • 口の中の鵞口瘡（がこうそう）、つまりカビ（真菌）の感染
  • 長く続く下痢
  • 体重が増えない、成長の遅れ
  • 皮膚の発疹

どのように診断されますか？

一部の国では、新生児スクリーニングによって生後まもなく見つかります。この検査では、かかとから採った血液で、T細胞がつくられている痕跡を測ります。結果が低い場合は、血球数の検査とリンパ球の検査を行います。遺伝子検査で病気の型がわかります。

治療とケア

最も効果的な治療で、唯一の根本的な解決は、幹細胞移植、つまり骨髄移植です。移植はできれば生後最初の数か月のうちに行います。移植までの間、赤ちゃんは感染から守られ、生ワクチンは接種しません。ADA欠損症による型では、酵素療法が使われることがあります。この型には、欧州で承認された遺伝子治療もあります。ほかの型については、遺伝子治療が研究されています。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

多くの型は潜性（劣性）遺伝です。保因者どうしのカップルでは、妊娠のたびに子どもが病気になる確率は4分の1です。血縁者どうしの結婚では、潜性（劣性）遺伝の病気がより多くみられることがあります。トルコ系の家族でより多くみられると報告されています。X連鎖（X染色体に関係する）の型は、主に男の子に影響します。保因者の母親では、妊娠のたびに病気の男の子が生まれる確率は4分の1です。遺伝カウンセリングは、次の妊娠について道しるべになります。

情報源： NORD: Severe Combined Immunodeficiency · MedlinePlus Genetics: X-linked severe combined immunodeficiency · MedlinePlus Genetics: Adenosine deaminase deficiency · EMA: Strimvelis (ADA-SCID gen tedavisi) EPAR

基本情報

通常いつ始まりますか？
乳児期, 新生児期

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

この疾患に特化した患者会は見つかりませんでした。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

SCIDに関する最新情報

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が13件登録されています。そのうち4件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

血液と免疫の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:183660 · ICD-11 4A01.10

コードは2026年10月7日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。