欧州診断とスクリーニング
イタリアで5年間の新生児スクリーニング：MCAD欠損症は約22,000人に一人
査読付き論文
独立した科学者による審査（査読）を経て学術誌に掲載された研究です。それでも、単一の研究だけでは結論とはいえず、再現される必要があります。
イタリアで2019～2023年の間に、約200万人の新生児がスクリーニングを受けました。このうち90人がMCAD欠損症（脂肪をエネルギーに変える酵素の欠損による病気）と診断されました。頻度は21,960人に一人と計算されました。最も多い遺伝子変化は、患者の63％に見られました。
患者さんとご家族にとってどのような意味がありますか？
早期診断は、空腹によって起こる発作を防ぐのに役立ちます。どの病気をスクリーニングの対象にするかは、国ごとに決められます。お子さんの状況については医師にご相談ください。
情報源
学術論文： Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) Newborn Screening in Italy: Five Years' Experience from a Nationwide Program. International Journal of Neonatal Screening, 2025. DOI: 10.3390/ijns11040086 · PubMed 41133698
情報源のページは2026年10月7日に開いて読みました。要約はDoktorclub編集部が作成し、トルコ語から翻訳したもので、まだ医師の確認を受けていません（科学委員会を設立中です）。
このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。
関連する疾患： 中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症
このページは最新の動きをお伝えするもので、治療を勧めるものではありません。ある治療があなたに適しているかどうかは主治医が判断します。