トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールで、FMFと思われていた腹痛のある患者104人のうち5人に急性ポルフィリン症
独立した科学者による審査（査読）を経て学術誌に掲載された研究です。それでも、単一の研究だけでは結論とはいえず、再現される必要があります。
FMF（家族性地中海熱）が疑われて経過観察されていたものの、遺伝子検査で確認されなかった患者104人が、腹痛の際に尿検査でスクリーニングされました。患者のうち五人で、急性肝性ポルフィリン症が見つかりました。これらの患者では、診断が平均16年遅れていました。筋力低下、しびれ、高血圧、尿失禁は、ポルフィリン症を疑わせる手がかりでした。一方、発熱と関節の腫れは、むしろFMFを示していました。
患者さんとご家族にとってどのような意味がありますか？
繰り返す腹痛では、ポルフィリン症も考える必要があります。簡単な尿検査が、発作の最中の診断に役立つことがあります。
情報源
学術論文： Acute hepatic porphyria masquerading as familial Mediterranean fever: results of a cross-sectional porphobilinogen screening. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2026. DOI: 10.1186/s13023-026-04308-3 · PubMed 41857576
情報源のページは2026年10月7日に開いて読みました。要約はDoktorclub編集部が作成し、トルコ語から翻訳したもので、まだ医師の確認を受けていません（科学委員会を設立中です）。
このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。
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