欧州研究と臨床試験
MLDで幹細胞遺伝子治療：症状が出る前に治療した子どもで長期的な効果
独立した科学者による審査（査読）を経て学術誌に掲載された研究です。それでも、単一の研究だけでは結論とはいえず、再現される必要があります。
異染性白質ジストロフィー（MLD）で、幹細胞遺伝子治療アチダルサジーン オートテムセルの長期的な結果が発表されました。ミラノで治療を受けた患者39人が、治療を受けていない患者49人と比べられました。その中の一つのグループは、症状が出る前に治療を受けた後期乳児型の子どもでした。この子どもたちは全員、6歳の時点で重い運動機能の喪失なく生活していました。治療を受けていない同じタイプの子どもでは、この割合はゼロでした。三人の患者が亡くなりましたが、研究者はこれらの死亡が治療と関係するとは判断しませんでした。
患者さんとご家族にとってどのような意味がありますか？
治療の効果は、症状が出る前に行ったときに最も大きく見られます。これは、早期診断と家族のスクリーニングの大切さを示しています。トルコでの入手は、TİTCK（トルコ医薬品医療機器庁）とSGK（社会保障機構）の手続きによります。
情報源
学術論文： Long-Term Effects of Atidarsagene Autotemcel for Metachromatic Leukodystrophy. The New England Journal of Medicine, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2405727 · PubMed 40267426
情報源のページは2026年10月7日に開いて読みました。要約はDoktorclub編集部が作成し、トルコ語から翻訳したもので、まだ医師の確認を受けていません（科学委員会を設立中です）。
このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。
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