トルコ研究と臨床試験
Hacettepeの線毛機能不全症の子ども：肺に緑膿菌が定着した子どもでは呼吸の値がより低い
Hacettepe大学は、PCD（原発性線毛機能不全症：気道の線毛がうまく動かず、感染をくり返す病気）の患者290人の記録を調べました。
査読付き論文PCD
希少疾患
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世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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トルコ研究と臨床試験
イスタンブールでCOVID-19後のギラン・バレー症候群：神経を包む鞘（髄鞘）が侵されるタイプが多くみられました
イスタンブールの多施設共同研究で、ギラン・バレー症候群の患者さんが比較されました。
査読付き論文ギラン・バレー
トルコ研究と臨床試験
ブルサで、先天性副腎過形成症（CAH）の若者が小児科医から成人の医師へ移る過程が調べられました
Bursa Uludağ大学で、先天性副腎過形成症（CAH）の若者29人が小児科医から成人の医師へ移った過程が調べられました。
査読付き論文CAH
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トルコで、エクリズマブ治療中のPNH患者104人の三分の一以上が強い疲労を報告しました
トルコの18施設で、発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の患者さん104人に対面でのアンケートが行われました。
査読付き論文PNH
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イスタンブールの早期の肺サルコイドーシスの患者200人：およそ五分の一で病気が再燃
Koç大学は、生検で診断されたサルコイドーシス（体のさまざまな場所に小さな炎症のかたまりができる病気）の患者200人を、最長15年間経過観察しました。
査読付き論文サルコイドーシス
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アンカラの点頭てんかんの赤ちゃん40人：飲み薬のステロイドとACTHで似た結果
Gazi大学は、点頭てんかん（乳児けいれん：赤ちゃんに起こる特殊なてんかん発作）のある赤ちゃん40人を調べました。
査読付き論文ウエスト症候群
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アンカラで、ヌーナン症候群の子どもの半数以上で脳のMRIに所見
アンカラ大学は、ヌーナン症候群（特徴的な顔立ち、低身長、心臓の病気などが見られる遺伝性の病気）の子どもの脳のMRIを調べました。
査読付き論文ヌーナン症候群
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コンヤの成人CVID患者95人：三分の一にホルモンの腺の病気
コンヤで経過観察されている、成人のCVID（分類不能型免疫不全症：抗体が十分に作られない病気）の患者95人が調べられました。
査読付き論文CVID
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トルコの28施設、子ども133人の先天性筋無力症候群：診断は平均2年遅れています
トルコの28施設から、子ども133人が調べられました。
査読付き論文先天性筋無力症
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トルコの14施設によるソトス症候群の研究：子ども48人を調査
トルコの14の施設が、ソトス症候群と、それに似たマラン症候群の子どもたちを共同で調べました。
査読付き論文ソトス症候群
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先天性緑内障の二回目の手術としてのバルブ：アンカラで5年間に成功率がはっきり低下
Gazi大学は、先天性緑内障（生まれつき眼圧が高くなる病気）の子ども27人の目を調べました。
査読付き論文先天緑内障
トルコ研究と臨床試験
エラズーのXLAの子ども11人：診断は中央値4.5歳、治療で感染症が減りました
エラズーのFırat大学で、X連鎖無ガンマグロブリン血症（XLA）の子どもたちの長期の記録が調べられました。
査読付き論文XLA（ブルトン病）
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イスタンブールでバルデ・ビードル症候群の子ども14人に、心臓と糖尿病のリスクを簡単な検査で測る試み
イスタンブール大学医学部で、バルデ・ビードル症候群（肥満、視力の低下、腎臓の問題などが起こる遺伝性の病気）の子ども14人が調べられました。
査読付き論文BBS
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アンカラで17年間に91件のヒルシュスプルング病手術：長期の問題の多くは手術なしで改善しました
アンカラの小児外科施設で、ヒルシュスプルング病の患者さん91人が調べられました。
査読付き論文ヒルシュスプルング
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イズミルで無虹彩症の患者の細胞から角膜モデルを作製、二つの薬を実験室で試験
イズミルの研究者が、無虹彩症（虹彩が生まれつきないか不完全な病気）の患者の細胞から、小さな角膜モデルを作りました。
査読付き論文無虹彩症
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールでCTEPHの子ども6人に肺動脈の手術：血圧がはっきり低下
Marmara大学で、2011～2025年に、18歳未満の患者6人に合わせて7回の手術が行われました。
査読付き論文CTEPH
トルコ研究と臨床試験
トルコの15施設、子ども88人の原発性高シュウ酸尿症：診断が遅れると腎臓の機能を失うことが多い
トルコの小児腎臓医が、全国登録で原発性高シュウ酸尿症の子どもを調べました。
査読付き論文PH1
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イスタンブールで新生児スクリーニングにより見つかった成人のPKU患者134人：食事療法を自分で管理する人のほうが良好
イスタンブール大学医学部で経過観察されている、成人のフェニルケトン尿症（PKU：特定のアミノ酸を分解できない生まれつきの病気）の患者134人が調べられました。
査読付き論文PKU
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで酵素治療を受けるMPS IVAとVIの患者：二年間で脚の所見がやや改善
イスタンブールで、酵素補充療法を受けているMPS（ムコ多糖症：体の中に特定の糖の鎖がたまる病気）の患者14人が、二年間経過観察されました。
査読付き論文モルキオA
トルコ研究と臨床試験
トルコのDMDの成人医療への移行：患者さんの多くが準備は不十分と感じていました
トルコで、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の若者が小児神経科から成人神経科へ移る過程が調べられました。
査読付き論文DMD