トルコ研究と臨床試験
イズミルで無虹彩症の患者の細胞から角膜モデルを作製、二つの薬を実験室で試験
イズミルの研究者が、無虹彩症（虹彩が生まれつきないか不完全な病気）の患者の細胞から、小さな角膜モデルを作りました。
査読付き論文無虹彩症
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
140件の最新情報 · 2/7ページ
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールのドラベ症候群の子ども18人：遺伝子診断が遅れると、一部の薬で発作が増えた
Bezmialem Vakıf大学で、子ども60人にSCN1A遺伝子の検査が行われました。
査読付き論文ドラベ症候群
トルコ診断とスクリーニング
アンカラで透析患者のファブリー病スクリーニング：一人の患者さんから家族の保因者6人が判明
アンカラの8つの透析施設で、患者さん1,359人にファブリー病の遺伝子検査が行われました。
査読付き論文ファブリー病
トルコ研究と臨床試験
Gaziantep大学で、重症の血友病Bの患者さんに遺伝子治療が行われました
Gaziantep大学病院で、重症の血友病Bと診断された患者さんに遺伝子治療が行われました。
報道血友病
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールでCTEPHの子ども6人に肺動脈の手術：血圧がはっきり低下
Marmara大学で、2011～2025年に、18歳未満の患者6人に合わせて7回の手術が行われました。
査読付き論文CTEPH
トルコ研究と臨床試験
トルコの15施設、子ども88人の原発性高シュウ酸尿症：診断が遅れると腎臓の機能を失うことが多い
トルコの小児腎臓医が、全国登録で原発性高シュウ酸尿症の子どもを調べました。
査読付き論文PH1
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで新生児スクリーニングにより見つかった成人のPKU患者134人：食事療法を自分で管理する人のほうが良好
イスタンブール大学医学部で経過観察されている、成人のフェニルケトン尿症（PKU：特定のアミノ酸を分解できない生まれつきの病気）の患者134人が調べられました。
査読付き論文PKU
トルコSGK（トルコ社会保障機構）と保険償還
SMAで、ヌシネルセンとリスジプラムの保険償還の基準が見直されました
SMA（脊髄性筋萎縮症）の治療で、ヌシネルセンとリスジプラムの使用と保険償還の基準が見直されました。
公的な発表・規制SMA
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで酵素治療を受けるMPS IVAとVIの患者：二年間で脚の所見がやや改善
イスタンブールで、酵素補充療法を受けているMPS（ムコ多糖症：体の中に特定の糖の鎖がたまる病気）の患者14人が、二年間経過観察されました。
査読付き論文モルキオA
トルコ診断とスクリーニング
アンカラのニーマン・ピック病C型の患者14人で、症状がとても多様であることが分かりました
アンカラ市立病院で、ニーマン・ピック病C型と診断された患者さん14人が調べられました。
査読付き論文NPC
トルコ研究と臨床試験
トルコのDMDの成人医療への移行：患者さんの多くが準備は不十分と感じていました
トルコで、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の若者が小児神経科から成人神経科へ移る過程が調べられました。
査読付き論文DMD
トルコ診断とスクリーニング
トルコの遺伝性の小児ジストニア：子ども81人で26の遺伝子、7人でDYT1遺伝子
トルコの19施設から、子ども81人が調べられました。
査読付き論文DYT1ジストニア
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで10年間のギラン・バレー症候群の患者70人：パンデミックの前後で様子は似ていた
Ümraniye教育研究病院で、2015～2025年の成人ギラン・バレー症候群（免疫が末梢神経を攻撃して手足の力が弱くなる病気）の患者70人が調べられました。
査読付き論文ギラン・バレー
トルコ研究と臨床試験
ガジアンテプの遺伝性球状赤血球症の子ども27人で、注意と行動の問題がより多い
Gaziantep市立病院は、遺伝性球状赤血球症（赤血球が丸く壊れやすくなり、貧血が起こる病気）の子ども27人を調べました。
査読付き論文球状赤血球症
トルコ研究と臨床試験
トルコでスクリーニングで見つからなかったGA1の患者50人：診断の遅れが後遺症を残しました
イスタンブールの二つの施設が、GA1（グルタル酸血症I型）と診断された子ども50人の記録を調べました。
査読付き論文グルタル酸血症1型
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールの軽症シトルリン血症1型の患者6人：危機はないものの学習の問題が多い
Cerrahpaşaで、軽症のシトルリン血症1型と診断された子ども6人が長期間経過観察されました。
査読付き論文シトルリン血症1型
トルコ研究と臨床試験
イズミルで再生不良性貧血の子ども39人、20年間の感染症のデータを発表
Ege大学で2004～2024年に経過観察された、再生不良性貧血（骨髄で血液が十分に作られなくなる病気）の子ども39人が調べられました。
査読付き論文再生不良性貧血
トルコ研究と臨床試験
トルコの重症先天性好中球減少症の患者76人のうち39.5%で、骨密度が低いことが分かりました
トルコの6施設で、重症先天性好中球減少症の患者さん76人が調べられました。
査読付き論文先天性好中球減少
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールのMSUDの子どもの救急受診：血液中の尿酸が、発作のリスクを早く示す可能性
イスタンブールのある小児救急外来で、2016～2025年の受診が調べられました。
査読付き論文MSUD
トルコ診断とスクリーニング
アンカラで遺伝性の腎臓病が疑われる成人63人に遺伝子検査：最も多い診断はアルポート症候群
アンカラ大学で、原因のわからない腎臓病のある成人63人に遺伝子検査が行われました。
査読付き論文アルポート症候群