韓国研究と臨床試験
韓国のLAM患者86人：診断時、肺の機能は多くの場合保たれていた
韓国の20施設で、LAM（リンパ脈管筋腫症：主に女性の肺に小さな袋がたくさんできる病気）のある女性86人が調べられました。
査読付き論文LAM
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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国際研究と臨床試験
ALSで、飲み薬の試験薬であるRIPK1阻害薬は第2相試験で効果を示しませんでした
The Lancet Neurologyに掲載されたHIMALAYA試験は、ALS（筋萎縮性側索硬化症）の試験薬を調べました。
査読付き論文ALS
EU保健政策
欧州議会の保健委員会が、希少疾患の行動計画を求めました
欧州議会の公衆衛生委員会は、欧州委員会に希少疾患の行動計画を求める報告書を33票で採択しました。
公的な発表・規制
国際研究と臨床試験
FOP（進行性骨化性線維異形成症）でガレトスマブが、第3相試験で新しい骨の形成を大きく減らしました
試験には16か国から63人の成人が参加しました。
査読付き論文FOP
国際研究と臨床試験
ハンター症候群で、乳児期に酵素補充療法を始めたきょうだいの経過がより良好でした
ハンター症候群のきょうだい19組の記録が比較されました。
査読付き論文MPS II
国際保健政策
国際小児腎臓学会が、子どものaHUSの診断と治療に関する推奨を公表しました
国際小児腎臓学会は、子どもの非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）の診断と治療に関する推奨を公表しました。
査読付き論文aHUS
国際研究と臨床試験
ANCA関連血管炎で、2年間の再発リスクを予測するモデルを開発
研究者たちは、ある大規模な薬の試験のデータを改めて調べました。
査読付き論文GPA
EU新しい治療と承認
EUで、大脳型副腎白質ジストロフィーの2〜12歳の男の子にレリグリタゾンが承認されました
欧州で、大脳型副腎白質ジストロフィーに対し、飲み薬のレリグリタゾンが承認されました。
医薬品の公的な承認X-ALD
米国新しい治療と承認
米国で、毛細血管拡張性運動失調症のバランス障害に対する初の薬レバセチルロイシンが承認されました
米国食品医薬品局（FDA）は、毛細血管拡張性運動失調症（A-T）のバランス障害と歩行障害に対して、レバセチルロイシンを承認しました。
医薬品の公的な承認A-T
米国新しい治療と承認
サンフィリッポ症候群A型で初の治療、レビスフリジーン エチスパルボベクがFDAの承認を受けました
FDA（米国食品医薬品局）は、サンフィリッポ症候群A型（MPS IIIA）の子どもに対し、レビスフリジーン エチスパルボベクを承認しました。
医薬品の公的な承認MPS IIIA
中国研究と臨床試験
SCA3で飲み薬DL-3-n-ブチルフタリド、プラセボ対照試験で運動失調のスコアにわずかな差
中国で、SCA3（遺伝性の脊髄小脳失調症の一種）の患者を対象に、一年間にわたるプラセボ（有効成分を含まない偽薬）対照試験が行われました。
査読付き論文SCA3
国際研究と臨床試験
天疱瘡で皮下注射のエフガルチギモドは、第3相試験でステロイドへの上乗せ効果を示しませんでした
試験には、中等症から重症の天疱瘡がある成人222人が参加しました。
査読付き論文尋常性天疱瘡
国際研究と臨床試験
先天性TTPで人工のADAMTS13酵素：第3相試験の最終結果を発表
先天性TTP（血栓性血小板減少性紫斑病：小さな血栓ができやすくなる生まれつきの病気）のある、3～68歳の48人が試験に参加しました。
査読付き論文TTP
国際研究と臨床試験
ナルコレプシー1型で、飲み薬のオベポレクストンが二つの第3相試験で覚醒を高めました
二つの第3相試験に、合計273人が参加しました。
査読付き論文ナルコレプシー1型
米国研究と臨床試験
シュタルガルト病で飲み薬ジルデウレチノール：二年間の試験で眼底の傷みの広がりがやや遅く
米国の7施設で、シュタルガルト病（網膜の中心が傷んで視力が下がる遺伝性の病気）について、二年間のプラセボ対照試験が行われました。
査読付き論文シュタルガルト病
国際研究と臨床試験
リー症候群の経過を追う国際研究で、最初の患者74人のデータを発表
リー症候群（ミトコンドリアの働きの異常による病気）のある人たちが、五つの施設で3～6か月ごとに定期的に経過観察されています。
査読付き論文リー脳症
EU新しい治療と承認
EUで、レット症候群の行動面の症状にトロフィネチドが承認されました
欧州委員会は2026年8月20日、レット症候群に対するトロフィネチドを承認しました。
医薬品の公的な承認レット症候群
米国新しい治療と承認
糖原病Ia型で初の遺伝子治療、パリギラスジーン ブレカパルボベクが迅速承認されました
FDA（米国食品医薬品局）は、糖原病Ia型に対し、パリギラスジーン ブレカパルボベクを迅速承認の手続きで承認しました。
医薬品の公的な承認糖原病Ia型
米国研究と臨床試験
鎌状赤血球症の痛みの発作に対する点滴のアルギニン、第3相試験で効果を示しませんでした
JAMAに掲載されたSTArT試験は、鎌状赤血球症の痛みの発作に対するアルギニンを調べました。
査読付き論文鎌状赤血球症
米国研究と臨床試験
子どものHLHに対するルキソリチニブを含む治療、小規模な研究で安全と判断されました
米国で、血球貪食性リンパ組織球症（HLH）の子どもに、飲み薬のルキソリチニブを含む治療が試されました。
査読付き論文HLH