トルコ研究と臨床試験
アンカラでメチルマロン酸血症の患者8人の食事と腸内細菌叢をあわせて調べました
Ankara大学で、メチルマロン酸血症の患者さん8人が段階的に経過観察されました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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トルコ研究と臨床試験
Ankara大学で、メチルマロン酸血症の患者さん8人が段階的に経過観察されました。
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イズミルのRareBoostプロジェクトで、70人の患者さんが診断を受けました。
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エルジンジャンで、網膜色素変性症のある成人に対面でのインタビューが行われました。
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コンヤで、2011~2023年に手術を受けたヒルシュスプルング病(腸の一部に神経がなく、便がうまく進まない生まれつきの病気)の患者72人が調べられました。
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トルコの16施設で、成人の患者さん274人の記録が調べられました。
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第9回血液希少疾患学会(Hematolojik Nadir Hastalıklar Kongresi)には、約300人の科学者が集まりました。
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イスタンブールのゼイネップ・カーミル病院が、十年間の記録を過去にさかのぼって調べました。
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イズミルの二つの施設で、ディジョージ症候群(染色体の一部が欠けることで起こる病気)の患者35人と健康な子ども20人が比べられました。
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アンカラ大学の眼科医が、白皮症(アルビニズム)のある50人の目を調べました。
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Başkent大学の眼科医が、アルポート症候群の患者34人の目を調べました。
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SAMHD1遺伝子は、エカルディ・グティエール症候群の一つの型の原因となります。
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Ege大学は、ポンペ病(筋肉に糖原がたまり、筋力が落ちる病気)の子ども30人の記録を調べました。
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イスタンブール大学Cerrahpaşa校で、ジュベール症候群の患者が調べられました。
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ディヤルバクルで、成長ホルモンを受けて最終身長に達したターナー症候群(女性の性染色体の一つが欠けている、または一部が欠けている状態)の患者48人が調べられました。
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Marmara大学で、ARPKD(常染色体潜性(劣性)多発性嚢胞腎)と診断された子ども17人が調べられました。
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トルコのマルマラ地方にある9か所の小児代謝施設が、ミトコンドリア病の子どもを調べました。
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イズミルで、LDLコレステロールがとても高い子ども39人が調べられました。
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トルコのリゼとイスタンブールで、ALOX12B遺伝子による魚鱗癬(皮膚が乾燥して魚のうろこ状になる病気)の患者6人が調べられました。
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アンカラのBilkent市立病院で、筋強直性ジストロフィー1型の子ども24人が調べられました。
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イスタンブールで、患者25人が多数の遺伝子を調べるパネル検査を受けました。