トルコ診断とスクリーニング
ビオチニダーゼのスクリーニングでは、血液のしみのどこから検体を取るかが結果に影響します
アンカラで行われた検査室の研究が、ビオチニダーゼのスクリーニングで結果に影響する要因を調べました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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トルコ診断とスクリーニング
アンカラで行われた検査室の研究が、ビオチニダーゼのスクリーニングで結果に影響する要因を調べました。
トルコ研究と臨床試験
エルジンジャンで、網膜色素変性症のある成人に対面でのインタビューが行われました。
トルコ研究と臨床試験
コンヤで、2011~2023年に手術を受けたヒルシュスプルング病(腸の一部に神経がなく、便がうまく進まない生まれつきの病気)の患者72人が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
トルコの16施設で、成人の患者さん274人の記録が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
第9回血液希少疾患学会(Hematolojik Nadir Hastalıklar Kongresi)には、約300人の科学者が集まりました。
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールのゼイネップ・カーミル病院が、十年間の記録を過去にさかのぼって調べました。
トルコ診断とスクリーニング
四つの小児神経科施設から、患者さん21人が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
イズミルの二つの施設で、ディジョージ症候群(染色体の一部が欠けることで起こる病気)の患者35人と健康な子ども20人が比べられました。
トルコ診断とスクリーニング
サムスンで、肺気腫のない気管支拡張症(気管支が広がったままになり、たんや感染をくり返す病気)の患者563人がスクリーニングされました。
トルコ研究と臨床試験
アンカラ大学の眼科医が、白皮症(アルビニズム)のある50人の目を調べました。
トルコ研究と臨床試験
Başkent大学の眼科医が、アルポート症候群の患者34人の目を調べました。
トルコSGK(トルコ社会保障機構)と保険償還
ファブリー病に使われるミガーラスタットが、2026年1月17日にSGK(トルコ社会保障機構)の保険償還リストに加えられました。
トルコ研究と臨床試験
SAMHD1遺伝子は、エカルディ・グティエール症候群の一つの型の原因となります。
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールで、先天性横隔膜ヘルニアのある赤ちゃん17人に、幅広い遺伝子検査が行われました。
トルコ研究と臨床試験
Ege大学は、ポンペ病(筋肉に糖原がたまり、筋力が落ちる病気)の子ども30人の記録を調べました。
トルコ研究と臨床試験
イスタンブール大学Cerrahpaşa校で、ジュベール症候群の患者が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
ディヤルバクルで、成長ホルモンを受けて最終身長に達したターナー症候群(女性の性染色体の一つが欠けている、または一部が欠けている状態)の患者48人が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
Marmara大学で、ARPKD(常染色体潜性(劣性)多発性嚢胞腎)と診断された子ども17人が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
トルコのマルマラ地方にある9か所の小児代謝施設が、ミトコンドリア病の子どもを調べました。
トルコ研究と臨床試験
イズミルで、LDLコレステロールがとても高い子ども39人が調べられました。