국제연구와 임상시험
단풍당뇨병의 급성 발작에 대한 국제 전문가 권고가 발표되었습니다
전문의 여덟 명이 단풍당뇨병의 급성 발작에 대처하는 지침을 마련했습니다.
동료 심사 논문MSUD
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 113건 · 3/6쪽
일본진단과 선별검사
일본에서 신생아 선별검사로 OTC 결핍증 같은 요소회로 질환을 찾는 시도
OTC 결핍증은 암모니아 상승을 일으키는 요소회로 질환으로, 선별검사에서 찾아내기 어렵습니다.
동료 심사 논문OTC 결핍증
국제연구와 임상시험
루푸스에서 정맥 투여 다피롤리주맙 페골이 3상 연구에서 질병 활성도를 낮췄습니다
이 연구는 25개국에서 중등도 또는 중증 루푸스 환자 321명을 대상으로 진행되었습니다.
동료 심사 논문루푸스(SLE)
국제진단과 선별검사
VKH병의 눈 영상 검사에 관한 국제 합의 지침 발표
국제 안과 전문가들로 구성된 위원회가 VKH(보그트-고야나기-하라다병)의 영상 검사 지침을 마련했습니다.
동료 심사 논문VKH병
유럽연구와 임상시험
CIDP에서 IVIg에 고용량 정맥 스테로이드를 더해도 회복이 유의하게 늘지 않았습니다
유럽의 한 연구에서 CIDP(만성 염증성 탈수초성 다발신경병증) 환자에게 IVIg(정맥 면역글로불린)와 함께 고용량 스테로이드 또는 위약을 투여했습니다.
동료 심사 논문CIDP
이스라엘연구와 임상시험
윌리엄스 증후군의 불안과 우울 치료: 14명 사례 연구에서 대부분 호전
이스라엘에서 불안이나 우울로 약을 복용한 윌리엄스 증후군 환자 14명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문윌리엄스 증후군
국제연구와 임상시험
무맥락막증의 유전자 치료: 연구 11건의 통합 분석에서 시력이 조금 개선
무맥락막증에서 눈에 투여하는 유전자 치료를 다룬 연구 11건을 함께 평가했습니다.
동료 심사 논문무맥락막증
국제연구와 임상시험
혈우병 A에서 일주일 또는 한 달에 한 번 피하 주사하는 데네시미그가 3상 연구에서 출혈을 줄였습니다
혈우병 A에서 피하에 주사하는 데네시미그의 3상 연구 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문혈우병
국제연구와 임상시험
ASMD 성인의 올리푸다아제 알파: 최대 오 년의 추적 관찰에서 비장과 간 축소가 이어졌습니다
산성 스핑고미엘린분해효소 결핍증(ASMD)이 있는 성인에게 효소 치료제 올리푸다아제 알파를 투여한 최종 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문니만-피크 A/B
국제연구와 임상시험
중증 근무력증에서 석 달에 한 번 맞는 켐디시란이 3상 연구에서 증상을 줄였습니다
The Lancet에 실린 NIMBLE 연구는 중증 근무력증에서 켐디시란을 평가했습니다.
동료 심사 논문MG
국제연구와 임상시험
알라질 증후군에서 마랄릭시바트가 두 연구의 통합 분석에서 피부 지방 침착을 줄였습니다
알라질 증후군이 있는 어린이의 피부 지방 침착(황색종)을 조사했습니다.
동료 심사 논문알라질 증후군
국제연구와 임상시험
진행된 망막색소변성증 환자 6명의 눈에 빛에 반응하는 분자를 처음 투여
호주에서 진행된 RP(망막색소변성증) 환자 6명의 눈 12개에 주사로 약을 넣었습니다.
동료 심사 논문망막색소변성(RP)
미국연구와 임상시험
헐러 증후군에서 뇌척수액으로 투여한 시험용 유전자 치료를 한 어린이에서 5년간 추적 관찰했습니다
미국에서 헐러 증후군이 있는 생후 20개월 남자아이에게 시험용 유전자 치료를 투여했습니다.
동료 심사 논문MPS I
국제연구와 임상시험
레녹스-가스토 증후군에서 소티클레스타트가 3상 연구에서 낙상 발작을 줄이지 못했습니다
3상 연구에는 2~55세 270명이 참여했습니다.
동료 심사 논문레녹스-가스토
유럽연구와 임상시험
베체트병에 대한 유럽 치료 권고가 개정되었습니다
유럽류마티스학회(EULAR)는 베체트병 치료 권고를 개정했습니다.
동료 심사 논문베체트병
미국·영국연구와 임상시험
드라베 증후군에서 시험약 조레부네르센이 초기 단계 연구에서 발작을 줄였습니다
이 약은 허리에 놓는 주사로 척수액에 투여합니다.
동료 심사 논문드라베 증후군
프랑스연구와 임상시험
상태가 안정된 고셰병 환자는 효소 치료를 3~4주에 한 번 받아도 충분할 수 있습니다
프랑스에서 상태가 안정된 1형 고셰병 환자의 효소 치료 간격을 조사했습니다.
동료 심사 논문고셔병
국제진단과 선별검사
인공지능 시스템 DeepRare가 희귀질환 진단에서 근거를 갖춘 제안을 내놓았습니다
상하이 연구진이 개발한 인공지능 시스템 DeepRare가 Nature에 발표되었습니다.
동료 심사 논문
미국연구와 임상시험
시스틴증에 대한 줄기세포 유전자 치료: 성인 6명의 첫 결과가 발표되었습니다
미국의 초기 단계 연구에서 성인 6명에게 자신의 줄기세포를 이용한 유전자 치료를 했습니다.
동료 심사 논문시스틴증
미국연구와 임상시험
GM1 강글리오시드증 II형에서 한 번 투여하는 유전자 치료를 어린이 9명에게 시험했습니다
미국에서 II형 GM1 강글리오시드증이 있는 어린이 9명에게 유전자 치료를 정맥으로 한 번 투여했습니다.
동료 심사 논문GM1