한국연구와 임상시험
한국의 LAM 환자 86명: 진단 당시 폐 기능은 대체로 유지
한국 20개 기관에서 LAM(림프관평활근종증)이 있는 여성 86명을 조사했습니다.
동료 심사 논문LAM
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 172건 · 1/9쪽
국제연구와 임상시험
ALS에서 RIPK1을 억제하는 먹는 시험약, 2상 연구에서 효과를 보이지 않았습니다
The Lancet Neurology에 실린 HIMALAYA 연구는 ALS(근위축성 측삭경화증)의 한 시험약을 평가했습니다.
동료 심사 논문ALS
EU보건 정책
유럽의회 보건위원회가 희귀질환 행동계획을 요구했습니다
유럽의회 공중보건위원회는 유럽연합 집행위원회에 희귀질환 행동계획을 요구하는 보고서를 33표로 채택했습니다.
공식 발표 또는 규정
국제연구와 임상시험
FOP에서 가레토스맙이 3상 연구에서 새로운 뼈 형성을 뚜렷이 줄였습니다
이 연구에는 16개국에서 성인 63명이 참여했습니다.
동료 심사 논문FOP
국제연구와 임상시험
헌터 증후군에서 영아기에 효소 치료를 시작한 형제자매의 경과가 더 좋았습니다
헌터 증후군이 있는 형제자매 19쌍의 기록을 비교했습니다.
동료 심사 논문MPS II
국제보건 정책
국제소아신장학회가 소아 aHUS 진단 및 치료 권고를 발표했습니다
국제소아신장학회는 소아의 비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS) 진단과 치료에 관한 권고를 발표했습니다.
동료 심사 논문aHUS
국제연구와 임상시험
ANCA 관련 혈관염에서 2년 재발 위험을 예측하는 모델 개발
연구자들은 대규모 약물 연구의 자료를 다시 분석했습니다.
동료 심사 논문GPA(베게너)
EU새로운 치료와 승인
EU에서 대뇌형 부신백질이영양증이 있는 2~12세 남아에게 레리글리타존이 승인되었습니다
유럽에서 대뇌형 부신백질이영양증 치료제로 먹는 약 레리글리타존이 허가되었습니다.
공식 의약품 승인X-ALD
미국새로운 치료와 승인
미국에서 모세혈관확장성 운동실조증의 균형 장애에 대한 첫 치료제 레바세틸류신이 승인되었습니다
미국 식품의약국(FDA)은 모세혈관확장성 운동실조증(A-T)의 균형 및 보행 장애에 레바세틸류신을 승인했습니다.
공식 의약품 승인A-T
미국새로운 치료와 승인
산필리포 증후군 A형의 첫 치료제 레비수플리진 에티스파르보벡이 FDA 승인을 받았습니다
FDA는 산필리포 증후군 A형(MPS IIIA) 어린이를 위해 레비수플리진 에티스파르보벡을 승인했습니다.
공식 의약품 승인MPS IIIA
중국연구와 임상시험
SCA3에서 먹는 약 DL-3-n-부틸프탈라이드, 위약 대조 연구에서 운동실조 점수에 작은 차이를 보여
중국에서 SCA3(척수소뇌실조의 한 유형) 환자를 대상으로 한 해 동안 위약 대조 연구가 진행되었습니다.
동료 심사 논문SCA3
국제연구와 임상시험
천포창에서 피하 주사 에프가티지모드가 3상 연구에서 스테로이드에 더한 이점을 보이지 않았습니다
이 연구에는 중등도~중증 천포창이 있는 성인 222명이 참여했습니다.
동료 심사 논문심상성 천포창
국제연구와 임상시험
선천성 TTP에 재조합 ADAMTS13 효소: 3상 연구의 최종 결과 발표
선천성 TTP(혈전성 혈소판감소성 자반증)가 있는 3–68세 48명이 연구에 참여했습니다.
동료 심사 논문TTP
국제연구와 임상시험
1형 기면증에서 먹는 약 오베포렉스톤이 두 건의 3상 연구에서 각성을 높였습니다
두 건의 3상 연구에 모두 273명이 참여했습니다.
동료 심사 논문기면증 1형
미국연구와 임상시험
스타가르트병에 먹는 길데우레티놀: 두 해 연구에서 망막 손상 확대가 조금 늦춰져
미국 7개 기관에서 두 해 동안 위약 대조 연구가 진행되었습니다.
동료 심사 논문스타가르트병
국제연구와 임상시험
리 증후군의 경과를 추적하는 국제 연구에서 첫 74명의 데이터 발표
리 증후군이 있는 사람들이 다섯 개 센터에서 3–6개월마다 정기적으로 추적되고 있습니다.
동료 심사 논문리 증후군
EU새로운 치료와 승인
EU에서 레트 증후군의 행동 증상에 트로피네타이드가 승인되었습니다
유럽연합 집행위원회는 2026년 8월 20일 레트 증후군 치료제 트로피네타이드를 승인했습니다.
공식 의약품 승인레트 증후군
미국새로운 치료와 승인
당원병 Ia형의 첫 유전자 치료제 파리글라스진 브레카파르보벡이 신속 승인을 받았습니다
FDA는 당원병(글리코겐 축적병) Ia형 치료제 파리글라스진 브레카파르보벡을 신속 승인 경로로 승인했습니다.
공식 의약품 승인GSD Ia
미국연구와 임상시험
겸상적혈구병의 통증 위기에 정맥 아르기닌, 3상 연구에서 효과를 보이지 않았습니다
JAMA에 실린 STArT 연구는 겸상적혈구병 통증 위기에서 아르기닌을 평가했습니다.
동료 심사 논문겸상적혈구병
미국연구와 임상시험
소아 HLH에서 룩소리티닙을 포함한 치료가 작은 연구에서 안전한 것으로 나타났습니다
미국에서 HLH(혈구탐식성 림프조직구증)가 있는 어린이에게 먹는 약 룩소리티닙을 포함한 치료를 시도했습니다.
동료 심사 논문HLH