중국연구와 임상시험
영아기 발병 폼페병에서 유전자 치료를 어린이 6명에게 시험했습니다
중국에서 영아기 발병 폼페병이 있는 어린이 6명에게 유전자 치료를 한 번 투여했습니다.
동료 심사 논문폼페병
희귀질환
새 소식
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소식 106건 · 2/6쪽
미국연구와 임상시험
프라더-윌리 증후군에서 코 스프레이 카베토신이 3상 연구에서 과식을 줄이지 못했습니다
프라더-윌리 증후군이 있는 175명에게서 코 스프레이로 투여한 카베토신을 위약(가짜 약)과 비교했습니다.
동료 심사 논문프라더-윌리
국제연구와 임상시험
케네디병에서 근육 MRI가 보행 검사보다 근육 손실을 더 잘 추적
케네디병이 있는 성인 26명을 최대 18개월까지 여섯 달마다 전신 근육 MRI로 추적했습니다.
동료 심사 논문케네디병
국제연구와 임상시험
MSA의 기립 시 혈압 저하에 암프렐록세틴: 주요 목표는 달성하지 못했고 하위군에서 신호가 있었습니다
암프렐록세틴 연구에는 일어설 때 혈압이 떨어지는 MSA(다계통 위축증) 환자 73명이 참여했습니다.
동료 심사 논문MSA
유럽연구와 임상시험
그리스·튀르키예·키프로스의 PAP 환자 130명: 흡입 GM-CSF 단독으로도 효과
세 나라의 PAP(폐포단백증) 환자 130명의 20년간 기록을 비교했습니다.
동료 심사 논문PAP
영국·유럽연구와 임상시험
성인 골형성부전증에서 두 가지 약 병용 치료가 뼈 밀도를 높였지만 골절은 줄이지 못했습니다
JAMA에 실린 TOPaZ 연구는 성인 골형성부전증 환자에게 두 가지 약을 함께 시험했습니다.
동료 심사 논문OI
국제연구와 임상시험
중증 vWD 어린이에서 재조합 폰빌레브란트 인자, 최대 네 해까지 효과적이고 안전
중증 폰빌레브란트병(vWD, 혈액 응고 단백질이 부족한 출혈 질환)이 있는 어린이 25명을 대상으로 3상 연구가 진행되었습니다.
동료 심사 논문폰빌레브란트병
미국연구와 임상시험
DBA에서 먹는 약 비토페르틴, 첫 연구에서 빈혈을 개선하지 못해
미국에서 스테로이드에 반응하지 않는 성인 DBA(다이아몬드-블랙팬 빈혈) 환자 15명에게 비토페르틴을 시험했습니다.
동료 심사 논문다이아몬드-블랙팬
유럽연구와 임상시험
프랑스에서 AADC 결핍증 어린이 6명에게 뇌에 투여한 유전자 치료가 운동 기능을 개선
프랑스에서 AADC 결핍증(신경전달물질을 만드는 효소가 부족한 질환) 환자 여섯 명에게 뇌 양쪽에 유전자 치료를 했습니다.
동료 심사 논문AADC 결핍증
오스트리아연구와 임상시험
프리드라이히 운동실조증에서 오마벨록솔론 치료가 나쁜 콜레스테롤을 높일 수 있습니다
빈에서 오마벨록솔론 치료를 시작한 프리드라이히 운동실조증 성인 17명을 일 년 동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문프리드라이히
국제연구와 임상시험
연골무형성증에서 먹는 약 인피그라티닙이 3상 연구에서 키 성장 속도를 높였습니다
이 연구에는 3~17세 어린이 114명이 참여했습니다.
동료 심사 논문연골무형성증
유럽연구와 임상시험
PCD 환자 271명을 7개국에서 추적 관찰: 약 80%가 일 년에 최소 한 번 악화를 겪었습니다
일곱 나라 11개 기관에서 유전적으로 확인된 원발성 섬모 운동이상증(PCD) 환자들을 일 년 동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문PCD
미국연구와 임상시험
LCHAD 결핍증 환자들은 두 해 동안 저지방 식이를 잘 지켰지만 비타민 부족은 계속돼
미국에서 LCHAD 결핍증이 있는 40명의 식사를 두 해 간격으로 조사했습니다.
동료 심사 논문LCHAD 결핍증
미국연구와 임상시험
레트 증후군 시험용 유전자 치료: 첫 환자 12명 모두 최소 한 가지 능력을 얻었습니다
레트 증후군을 위해 개발 중인 시험용 유전자 치료의 새로운 결과가 발표되었습니다.
예비 결과레트 증후군
스웨덴연구와 임상시험
스웨덴의 40년간 검사실 자료: 젤웨거 스펙트럼은 약 74,000명 출생당 한 명꼴
스웨덴에서 퍼옥시좀 질환으로 진단받은 모든 환자를 조사했습니다.
동료 심사 논문젤웨거
국제연구와 임상시험
프로제리아(조로증)와 비슷한 질환의 수명 데이터를 한데 모아
스페인의 연구진이 프로제리아(조로증)와 비슷한 질환에 관한 논문 169편을 검토했습니다.
동료 심사 논문조로증
미국연구와 임상시험
베커 근이영양증의 시험약 세바셈텐: 성인 12명에서 2년 동안 내약성이 좋았습니다
미국에서 베커 근이영양증이 있는 성인 12명이 시험약 세바셈텐을 24개월 동안 복용했습니다.
동료 심사 논문베커 근이영양증
국제연구와 임상시험
유전성 혈관부종에서 한 번 투여하는 유전자 편집 치료가 3상 연구에서 발작을 줄였습니다
NEJM에 실린 HAELO 연구는 유전성 혈관부종에서 론보구란 지클루메란을 평가했습니다.
동료 심사 논문HAE
중국연구와 임상시험
X-연관 망막층간분리증에서 눈에 한 번 투여하는 유전자 치료가 어린이 12명에서 안전한 것으로 나타났습니다
중국에서 5~18세 환자 12명에게 한쪽 눈에 유전자 치료를 시행했습니다.
동료 심사 논문망막층간분리
국제연구와 임상시험
단풍당뇨병의 급성 발작에 대한 국제 전문가 권고가 발표되었습니다
전문의 여덟 명이 단풍당뇨병의 급성 발작에 대처하는 지침을 마련했습니다.
동료 심사 논문MSUD