튀르키예진단과 선별검사
이스탄불의 성인 CVID 환자 30명 중 12명에서 병과 관련 있을 수 있는 유전자 변이 발견
이스탄불 대학교에서 보통 변이 면역결핍증(CVID)으로 진단받은 성인들에게 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문CVID
희귀질환
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소식 31건 · 2/2쪽
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 스타가르트병 환자 50명 유전자 검사: 절반 이상에서 진단 확인
앙카라에서 스타가르트병 진단을 받은 환자들의 유전자 검사 결과를 조사했습니다.
동료 심사 논문스타가르트병
튀르키예진단과 선별검사
앙카라에서 ALP 수치가 낮은 어린이 2,243명 검토: 16명에서 저인산효소증 발견
앙카라 빌켄트 시립병원(Ankara Bilkent Şehir Hastanesi)에서 ALP 수치가 낮게 나온 어린이 2,243명을 조사했습니다.
동료 심사 논문저포스파타제증
튀르키예진단과 선별검사
삼순의 폐기종 환자 794명 중 31명에서 알파-1 항트립신 유전자 변이 발견
Samsun에서 폐기종이 있는 환자들을 대상으로 알파-1 항트립신 결핍증 선별 검사를 했습니다.
동료 심사 논문알파-1 결핍증
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 유전성 저인산혈증 환자 50명 중 가장 흔한 원인은 PHEX 유전자
마르마라 대학교(Marmara Üniversitesi)에서 유전성 저인산혈증(혈중 인산 수치가 낮은 질환)이 있는 환자 50명을 유전적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문XLH
튀르키예진단과 선별검사
이즈미르의 제VII인자 결핍증 환자 34명 유전자 분석: 새로운 유전자 변이 4개 발견
Ege 대학교에서 환자 34명의 F7 유전자를 분석했습니다.
동료 심사 논문제VII인자 결핍
튀르키예진단과 선별검사
튀르키예의 완전색맹 세 가족에서 새로운 유전자 변화 두 개 발견
아이딘과 다른 지역의 안과·유전 의사들이 완전색맹(색을 구별하지 못하는 유전 질환) 환자 다섯 명을 조사했습니다.
동료 심사 논문완전 색맹
튀르키예진단과 선별검사
말라티아에서 담도 폐쇄증을 위한 세 가지 소견 기반의 간단한 진단 점수 개발
İnönü 대학교에서 황달이 있는 아기 70명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문담도폐쇄증
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 황달 아기 378명의 원인: PFIC 같은 유전 질환이 큰 비중
앙카라의 소아소화기 센터 두 곳이 오래 지속되는 신생아 황달을 조사했습니다.
동료 심사 논문PFIC
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불의 유전성 구형적혈구증 환자 18명 유전자 패널: 새로운 유전자 변이 9개 확인
Marmara 대학교에서 어린이 환자 18명을 유전적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문구형적혈구증
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 베크위드-비데만 증후군 환자 18명: 국제 점수 체계가 진단에 도움
앙카라 Bilkent 시립병원에서 베크위드-비데만 증후군이 있는 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문베크위드-비데만