튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 FSHD가 의심된 135명 중 복합 유전자 검사로 121명이 진단되었습니다
이스탄불의 한 기관에 FSHD(안면견갑상완형 근이영양증)가 의심되는 135명이 찾아왔습니다.
동료 심사 논문FSHD
희귀질환
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소식 43건 · 1/3쪽
튀르키예진단과 선별검사
튀르키예의 신생아 SMA 선별검사: 일찍 발견된 아기의 사망률이 뚜렷이 낮아졌습니다
튀르키예에서 신생아 SMA(척수성 근위축증) 선별검사의 효과를 전국 다기관 연구로 조사했습니다.
동료 심사 논문SMA
튀르키예진단과 선별검사
유전성 신경병증의 폭넓은 유전자 검사: 이스탄불에서 63가족 중 네 곳에 세 곳꼴로 원인 발견
코치 대학교(Koç Üniversitesi)는 CMT(샤르코-마리-투스병)가 의심되는 67명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CMT
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 이주민 아기의 CAH 선별검사용 발뒤꿈치 채혈이 더 늦게 이루어집니다
이스탄불 술탄베일리에서 일 년 동안 아기 5,934명의 CAH(선천성 부신 과형성증) 선별검사를 조사했습니다.
동료 심사 논문CAH
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불의 드라베 증후군 어린이 18명: 유전자 진단이 늦어지자 일부 약이 발작을 늘려
베즈미알렘 바크프 대학교(Bezmialem Vakıf Üniversitesi)에서 어린이 60명에게 SCN1A 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문드라베 증후군
튀르키예진단과 선별검사
앙카라 투석 환자의 파브리병 선별검사: 환자 한 명에서 가족 중 보인자 6명을 찾았습니다
앙카라의 투석 기관 8곳에서 환자 1,359명에게 파브리병 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문파브리병
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 니만-피크병 C형 환자 14명에서 증상이 매우 다양할 수 있음이 확인되었습니다
Ankara Şehir 병원에서 니만-피크병 C형으로 진단된 환자 14명을 조사했습니다.
동료 심사 논문NPC
튀르키예진단과 선별검사
튀르키예의 유전성 소아 근긴장이상증: 어린이 81명에서 26개 유전자가 발견되었고 7명은 DYT1 유전자였습니다
튀르키예 19개 기관에서 어린이 81명을 조사했습니다.
동료 심사 논문DYT1 근긴장이상
일본진단과 선별검사
일본에서 신생아 선별검사로 OTC 결핍증 같은 요소회로 질환을 찾는 시도
OTC 결핍증은 암모니아 상승을 일으키는 요소회로 질환으로, 선별검사에서 찾아내기 어렵습니다.
동료 심사 논문OTC 결핍증
국제진단과 선별검사
VKH병의 눈 영상 검사에 관한 국제 합의 지침 발표
국제 안과 전문가들로 구성된 위원회가 VKH(보그트-고야나기-하라다병)의 영상 검사 지침을 마련했습니다.
동료 심사 논문VKH병
튀르키예진단과 선별검사
앙카라에서 유전성 신장질환이 의심되는 성인 63명에게 유전자 검사: 가장 흔한 진단은 알포트 증후군
앙카라 대학교(Ankara Üniversitesi)에서 원인을 모르는 신장질환이 있는 성인 63명에게 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문알포트 증후군
튀르키예진단과 선별검사
하제테페의 FOP 환자 10명: 네 명은 진단 전에 해로울 수 있는 조직검사를 받은 것으로 확인
하제테페 대학교는 FOP(진행성 골화성 섬유이형성증)로 진단된 환자 10명을 조사했습니다.
동료 심사 논문FOP
튀르키예진단과 선별검사
코냐에서 비오티니다제 결핍 신생아의 청력 선별검사 결과, 건강한 아기와 같아
코냐에서 신생아 선별검사로 비오티니다제 결핍이 발견된 아기들을 조사했습니다.
동료 심사 논문비오티니다아제 결핍
튀르키예진단과 선별검사
윌슨병에서 진단이 일 년 넘게 늦어지면 경과가 더 나쁜 것으로 나타났습니다
Kayseri Şehir 병원의 한 연구가 윌슨병의 진단 지연을 조사했습니다.
동료 심사 논문윌슨병
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 FMF로 여겨진 복통 환자 104명 중 5명에게서 급성 포르피린증 발견
FMF(가족성 지중해열)가 의심되어 추적 중이지만 유전자 검사로 확인되지 않은 환자 104명을 복통이 있을 때 소변 검사로 선별했습니다.
동료 심사 논문급성 포르피린증
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 유전성 과당 불내증 환자 9명: 단것을 피하는 습관이 진단을 가릴 수 있습니다
Ankara Etlik Şehir 병원에서 유전성 과당 불내증이 있는 환자 9명을 조사했습니다.
동료 심사 논문과당 불내성
튀르키예진단과 선별검사
비오티니다아제 선별검사에서 혈액 반점의 어느 부위에서 검체를 떼는지가 결과에 영향을 줍니다
앙카라에서 진행된 한 실험실 연구가 비오티니다아제 선별검사 결과에 영향을 주는 요인을 조사했습니다.
동료 심사 논문비오티니다아제 결핍
국제진단과 선별검사
인공지능 시스템 DeepRare가 희귀질환 진단에서 근거를 갖춘 제안을 내놓았습니다
상하이 연구진이 개발한 인공지능 시스템 DeepRare가 Nature에 발표되었습니다.
동료 심사 논문
튀르키예진단과 선별검사
이즈미르와 시이르트의 모세혈관확장성 운동실조증 환자 21명: 진단이 평균 21개월 늦어집니다
네 곳의 소아신경과 기관에서 환자 21명을 조사했습니다.
동료 심사 논문A-T
튀르키예진단과 선별검사
삼순의 기관지확장증 환자 563명에게 손가락 끝 혈액 검사: 16명에서 알파-1 결핍 발견
삼순에서 폐기종이 없는 기관지확장증 환자 563명을 선별검사했습니다.
동료 심사 논문알파-1 결핍증