튀르키예연구와 임상시험
2023년 지진 이후 FMF 어린이의 발작이 일시적으로 늘었습니다
튀르키예 15개 기관에서 FMF(가족성 지중해열)가 있는 어린이 963명의 자료를 조사했습니다.
동료 심사 논문FMF
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 140건 · 3/7쪽
튀르키예진단과 선별검사
하제테페의 FOP 환자 10명: 네 명은 진단 전에 해로울 수 있는 조직검사를 받은 것으로 확인
하제테페 대학교는 FOP(진행성 골화성 섬유이형성증)로 진단된 환자 10명을 조사했습니다.
동료 심사 논문FOP
튀르키예연구와 임상시험
추쿠로바의 지대형 근이영양증 어린이 31명: 가장 흔한 유형은 칼페인병증이었습니다
Çukurova 대학교에서 지대형 근이영양증이 있는 어린이들의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문LGMD
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예와 독일에 사는 튀르키예계 CAPS 어린이 51명을 비교했습니다
Hacettepe 대학교 주도로 튀르키예계 CAPS(크리오피린 연관 주기열 증후군) 어린이를 두 나라에서 조사했습니다.
동료 심사 논문CAPS
튀르키예연구와 임상시험
오르두의 마르판 증후군 어린이 12명: 절반에서 대동맥 뿌리가 넓어져 있었습니다
Ordu 대학교에서 마르판 증후군이 있는 어린이들의 심장 소견을 조사했습니다.
동료 심사 논문마르판 증후군
튀르키예SGK와 급여(비용 보전)
유전성 혈관부종의 발작을 예방하는 약이 SGK(튀르키예 사회보장기관) 급여 대상에 포함되었습니다
유전성 혈관부종의 발작을 예방하는 약이 2026년 4월 8일 SGK(튀르키예 사회보장기관) 급여 대상에 포함되었습니다.
언론 보도HAE
튀르키예진단과 선별검사
코냐에서 비오티니다제 결핍 신생아의 청력 선별검사 결과, 건강한 아기와 같아
코냐에서 신생아 선별검사로 비오티니다제 결핍이 발견된 아기들을 조사했습니다.
동료 심사 논문비오티니다아제 결핍
튀르키예진단과 선별검사
윌슨병에서 진단이 일 년 넘게 늦어지면 경과가 더 나쁜 것으로 나타났습니다
Kayseri Şehir 병원의 한 연구가 윌슨병의 진단 지연을 조사했습니다.
동료 심사 논문윌슨병
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 전국 전신경화증 여성의 임신 4,914건을 조사: 유산 위험이 더 높았습니다
보건부 감독 아래 튀르키예 전국 전신경화증 여성의 임신 결과를 조사했습니다.
동료 심사 논문전신 경화증
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 두개골 조기 유합 환자 53명: 아페르 증후군이 더 심하게 진행
이스탄불의 한 센터가 두개골이 일찍 붙는 증후군들(두개골 조기 유합증)을 조사했습니다.
동료 심사 논문아페르트 증후군
튀르키예연구와 임상시험
CHARGE 증후군의 내이 구조는 달라: 하제테페의 환자 18명 연구
하제테페 대학교의 이비인후과 의사들이 CHARGE 증후군 환자의 내이를 조사했습니다.
동료 심사 논문CHARGE
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 12개 기관에서 색소성 건피증 환자 69명을 조사했고 새로운 유전자 변이 30개를 발견했습니다
튀르키예의 12개 기관이 52가족의 환자 69명을 함께 조사했습니다.
동료 심사 논문색소성 건피증
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 FMF로 여겨진 복통 환자 104명 중 5명에게서 급성 포르피린증 발견
FMF(가족성 지중해열)가 의심되어 추적 중이지만 유전자 검사로 확인되지 않은 환자 104명을 복통이 있을 때 소변 검사로 선별했습니다.
동료 심사 논문급성 포르피린증
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 유전성 과당 불내증 환자 9명: 단것을 피하는 습관이 진단을 가릴 수 있습니다
Ankara Etlik Şehir 병원에서 유전성 과당 불내증이 있는 환자 9명을 조사했습니다.
동료 심사 논문과당 불내성
튀르키예연구와 임상시험
차낙칼레의 LAM 환자 다섯 명: 숨참과 기침이 가장 흔한 증상
차낙칼레 온세키즈 마르트 대학교(Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi)가 최근 두 해 동안 LAM(림프관평활근종증, 폐에 낭종이 생기는 희귀질환) 진단을 받은 환자 다섯 명을 보고했습니다.
동료 심사 논문LAM
튀르키예연구와 임상시험
삼순의 베체트병 어린이 69명 조사: 다섯 명 중 한 명꼴로 신경계 침범이 있었습니다
삼순에서 베체트병으로 진단된 어린이 69명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문베체트병
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 25개 기관의 어린이 107명: 메발론산 키나아제 결핍증의 가장 큰 사례 연구 중 하나가 발표되었습니다
튀르키예 25개 소아 류마티스 기관에서 MKD(메발론산 키나아제 결핍증)가 있는 어린이 107명을 조사했습니다.
동료 심사 논문MKD(고IgD)
튀르키예연구와 임상시험
앙카라에서 메틸말론산혈증 환자 8명의 식이와 장내 세균총을 함께 조사했습니다
Ankara 대학교에서 메틸말론산혈증 환자 8명을 단계적으로 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문MMA
튀르키예보건 정책
희귀질환의 날: 튀르키예에서 최소 500만 명이 영향을 받고 있습니다
Türk Nöroloji Derneği(튀르키예 신경학회)의 하제르 두르무시 텍체 교수는 튀르키예에서 최소 500만 명이 희귀질환의 영향을 받고 있으며, 진단이 5~8년 늦어질 수 있다고 말했습니다.
언론 보도
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르의 RareBoost 프로젝트: 진단받지 못한 희귀질환 환자 70명이 진단을 받았습니다
이즈미르의 RareBoost 프로젝트에서 환자 70명이 진단을 받았습니다.
언론 보도