튀르키예진단과 선별검사
비오티니다아제 선별검사에서 혈액 반점의 어느 부위에서 검체를 떼는지가 결과에 영향을 줍니다
앙카라에서 진행된 한 실험실 연구가 비오티니다아제 선별검사 결과에 영향을 주는 요인을 조사했습니다.
동료 심사 논문비오티니다아제 결핍
희귀질환
새 소식
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소식 140건 · 4/7쪽
튀르키예연구와 임상시험
에르진잔의 망막색소변성증 환자 16명의 이야기: 진단은 늦고 접근성과 행정 절차가 어렵습니다
에르진잔에서 망막색소변성증이 있는 성인들과 대면 면담을 했습니다.
동료 심사 논문망막색소변성(RP)
튀르키예연구와 임상시험
코냐의 히르슈슈프룽병 수술 72건: 반복되는 장염에 보툴리눔 주사가 대부분에게 도움
코냐에서 2011–2023년에 수술받은 히르슈슈프룽병 환자 72명을 조사했습니다.
동료 심사 논문히르슈슈프룽병
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 16개 기관의 성인 재생불량성 빈혈 환자 274명을 조사: 5년 생존율 72.6%
튀르키예 16개 기관에서 성인 환자 274명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문재생불량성 빈혈
튀르키예연구와 임상시험
혈액 희귀질환 학술대회: 인공지능이 조기 진단에 기여할 수 있습니다
제9회 혈액 희귀질환 학술대회에는 과학자 약 300명이 모였습니다.
언론 보도
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 10년간 18번·13번 삼염색체증 데이터: 일부 어린이는 더 오래 살아
이스탄불 제이넵 카밀 병원(Zeynep Kamil Hastanesi)이 열 해 동안의 기록을 후향적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문18번 삼염색체증
튀르키예진단과 선별검사
이즈미르와 시이르트의 모세혈관확장성 운동실조증 환자 21명: 진단이 평균 21개월 늦어집니다
네 곳의 소아신경과 기관에서 환자 21명을 조사했습니다.
동료 심사 논문A-T
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르 두 기관의 디조지 증후군 환자 35명: 항체와 B세포 문제가 흔해
이즈미르의 두 기관에서 환자 35명과 건강한 어린이 20명을 비교했습니다.
동료 심사 논문디조지(22q11)
튀르키예진단과 선별검사
삼순의 기관지확장증 환자 563명에게 손가락 끝 혈액 검사: 16명에서 알파-1 결핍 발견
삼순에서 폐기종이 없는 기관지확장증 환자 563명을 선별검사했습니다.
동료 심사 논문알파-1 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
백색증에서 눈 색소와 시력은 관련: 앙카라의 환자 50명 연구
앙카라 대학교(Ankara Üniversitesi)의 안과 의사들이 백색증(알비니즘)이 있는 50명의 눈을 조사했습니다.
동료 심사 논문백색증(OCA)
튀르키예연구와 임상시험
알포트 증후군에서 눈의 혈관과 망막이 변화: 앙카라의 환자 34명 연구
바슈켄트 대학교(Başkent Üniversitesi)의 안과 의사들이 알포트 증후군 환자 34명의 눈을 조사했습니다.
동료 심사 논문알포트 증후군
튀르키예SGK와 급여(비용 보전)
파브리병에서 먹는 약 미갈라스타트가 SGK(튀르키예 사회보장기관) 급여 목록에 올랐습니다
파브리병에 쓰이는 미갈라스타트가 2026년 1월 17일 SGK(튀르키예 사회보장기관) 급여 목록에 올랐습니다.
언론 보도파브리병
튀르키예연구와 임상시험
하제테페에서 같은 SAMHD1 변화를 가진 어린이 3명에게 매우 다른 증상
SAMHD1 유전자는 아이카르디-구티에르 증후군의 한 유형을 일으킵니다.
동료 심사 논문에카르디-구티에르
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 횡격막 탈장 아기 17명의 유전자 검사: 새로운 후보 유전자 아홉 개 부각
이스탄불에서 선천성 횡격막 탈장이 있는 아기 17명에게 폭넓은 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문횡격막 탈장
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르의 폼페병 어린이 30명: 효소 치료를 받은 아이에서 심각한 사건이 더 적어
에게 대학교는 폼페병 어린이 30명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문폼페병
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 주베르 증후군 환자 31명: 23가족에서 유전적 원인 발견, 새로운 유전자 변이 13개
이스탄불 대학교-Cerrahpaşa에서 주베르(Joubert) 증후군 환자들을 조사했습니다.
동료 심사 논문주베르 증후군
튀르키예연구와 임상시험
디야르바크르에서 성장호르몬을 받은 터너 증후군 환자 48명: 일찍 시작한 사람이 더 큰 키에 도달
디야르바크르에서 성장호르몬을 받고 최종 키에 도달한 터너 증후군 환자 48명을 조사했습니다.
동료 심사 논문터너 증후군
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 ARPKD 어린이 17명: 증상이 일찍 나타난 경우 신부전이 더 빨리 진행
Marmara 대학교에서 ARPKD(상염색체 열성 다낭신)로 진단받은 어린이 17명을 조사했습니다.
동료 심사 논문ARPKD
튀르키예연구와 임상시험
Marmara 지역 9개 센터: 미토콘드리아병 어린이의 뇌졸중 유사 발작 조사
Marmara 지역의 소아 대사질환 센터 9곳이 미토콘드리아병이 있는 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문MELAS
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르의 콜레스테롤이 매우 높은 어린이 39명: 유전자 검사로 서로 다른 두 질환을 구별
이즈미르에서 LDL 콜레스테롤이 매우 높은 어린이 39명을 조사했습니다.
동료 심사 논문HoFH