튀르키예진단과 선별검사
Hacettepe의 크로이츠펠트-야콥병 환자 7명: 수면 문제가 첫 증상일 수 있어
Hacettepe 대학교에서 크로이츠펠트-야콥병 환자 7명의 수면 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문CJD
희귀질환
새 소식
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소식 140건 · 5/7쪽
튀르키예연구와 임상시험
Rize와 이스탄불의 어린선 환자 6명: 피부병이 면역에도 영향을 줄 수 있어
Rize와 이스탄불에서 ALOX12B 유전자와 관련된 어린선(피부가 비늘처럼 두꺼워지는 병)이 있는 환자 6명을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 어린선
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 근긴장성 이영양증 어린이 24명: 피로와 학습 장애가 매우 흔해
앙카라 Bilkent 시립병원에서 1형 근긴장성 이영양증이 있는 어린이 24명을 조사했습니다.
동료 심사 논문근긴장성 이영양증
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 최대 규모의 바르데-비들 환자군: 환자 25명 모두에서 유전적 원인 발견
이스탄불에서 환자 25명이 여러 유전자를 함께 보는 패널 검사를 받았습니다.
동료 심사 논문바르데-비들
튀르키예진단과 선별검사
Ege 대학교: 간단한 점수표로 유전자 검사가 없는 곳에서도 FCS를 의심할 수 있어
Ege 대학교는 유전적으로 FCS(가족성 킬로미크론혈증 증후군) 진단이 확정된 환자 38명에게 점수표를 적용했습니다.
동료 심사 논문FCS
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불, 영아 연축에 저용량 ACTH: 증상 없는 심장 변화 관찰
이스탄불에서 영아 연축(영아기에 나타나는 뇌전증의 한 형태)으로 진단받은 아기 24명을 저용량 ACTH 치료 중에 관찰했습니다.
동료 심사 논문웨스트 증후군
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불에서 윌슨병 여성 54명의 임신 131건 조사: 네 건 중 세 건이 출산으로 이어져
이스탄불 의과대학은 윌슨병이 있는 여성 54명을 조사했습니다.
동료 심사 논문윌슨병
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 어셔 증후군: 1형과 2형이 거의 같은 빈도로 나타나
튀르키예 여러 지역에서 온 환자 48명이 눈과 귀 검사를 받았습니다.
동료 심사 논문어셔 증후군
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 소아 스틸병 설문: 첫 진료에서 진단받은 어린이는 한 명도 없어
이스탄불 대학교-Cerrahpaşa 주도로 스틸병이 있는 어린이의 가족들을 대상으로 설문 조사가 진행되었습니다.
동료 심사 논문전신형 JIA
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불의 성인 CVID 환자 30명 중 12명에서 병과 관련 있을 수 있는 유전자 변이 발견
이스탄불 대학교에서 보통 변이 면역결핍증(CVID)으로 진단받은 성인들에게 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문CVID
튀르키예연구와 임상시험
일차성 카르니틴 결핍증, 튀르키예 환자 12명: 가장 흔한 소견은 심근병증
이스탄불 Cerrahpaşa에서 여덟 가족의 환자 12명을 조사했습니다.
동료 심사 논문일차성 카르니틴
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 가부키 증후군 환자 13명에서 새로운 유전자 소견
앙카라와 트라브존의 유전학 팀이 가부키 증후군 환자들을 조사했습니다.
동료 심사 논문가부키 증후군
튀르키예연구와 임상시험
아다나에서 유전자로 진단된 HSP 어린이 10명에게서 새로운 유전자 변화 6개 발견
아다나의 한 센터에서 유전적으로 진단받은 HSP(유전성 경직성 하반신마비) 어린이들을 후향적으로(과거 기록을 되돌아보는 방식으로) 조사했습니다.
동료 심사 논문HSP
튀르키예연구와 임상시험
국가 보건 기록: 튀르키예의 FMF 환자는 16만 명 이상
보건부의 e-Nabız(튀르키예 개인 건강 기록 시스템) 기록을 이용해 튀르키예의 FMF(가족성 지중해열) 환자 수를 셌습니다.
동료 심사 논문FMF
튀르키예연구와 임상시험
앙카라에서 VKH병 어린이 다섯 명의 중앙값 여덟 해 추적 결과 발표
앙카라의 안과 의사들이 VKH병(보크트-고야나기-하라다병, 눈과 피부 등을 침범하는 염증 질환)이 있는 어린이 다섯 명을 오랫동안 추적했습니다.
동료 심사 논문VKH병
튀르키예연구와 임상시험
희귀질환 HLH 환자, TÜRKÖK을 통해 찾은 기증자로 골수 이식받아
이스탄불에서 28세 환자가 줄기세포 이식을 받고 회복했습니다.
언론 보도HLH
튀르키예연구와 임상시험
고전적 호모시스틴뇨증에서 콜린 보충이 호모시스테인을 낮춰: 이스탄불의 소규모 연구
이스탄불 대학교는 치료에도 호모시스테인이 높게 유지되는 환자 15명에게 8주 동안 콜린을 투여했습니다.
동료 심사 논문호모시스틴뇨증
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 11개 기관의 다카야스 동맥염 환자 252명: 세 명 중 한 명꼴로 대동맥판막 역류
튀르키예의 류마티스내과 11개 기관에서 다카야스 동맥염 환자 252명을 조사했습니다.
동료 심사 논문다카야스
튀르키예보건 정책
국산 누시너센 개발 연구: 대량 생산 목표는 2026년 상반기
Kemal Memişoğlu 보건부 장관은 누시너센 유효 성분의 합성이 완료되었다고 발표했습니다.
언론 보도SMA
튀르키예연구와 임상시험
에스키셰히르의 근육 생검 350건에서 맥아들병 환자 7명 발견, 그중 두 명은 신부전을 겪어
에스키셰히르에서 2013–2024년에 시행된 근육 생검 350건을 후향적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문맥아들병