튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 남부의 선천성 녹내장: 병합 수술의 효과가 5년 동안 더 오래 유지
튀르키예 남부의 한 안과 센터에서 선천성 녹내장(태어날 때부터 눈의 압력이 높은 병) 수술을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 녹내장
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 140건 · 6/7쪽
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 스타가르트병 환자 50명 유전자 검사: 절반 이상에서 진단 확인
앙카라에서 스타가르트병 진단을 받은 환자들의 유전자 검사 결과를 조사했습니다.
동료 심사 논문스타가르트병
튀르키예진단과 선별검사
앙카라에서 ALP 수치가 낮은 어린이 2,243명 검토: 16명에서 저인산효소증 발견
앙카라 빌켄트 시립병원(Ankara Bilkent Şehir Hastanesi)에서 ALP 수치가 낮게 나온 어린이 2,243명을 조사했습니다.
동료 심사 논문저포스파타제증
튀르키예진단과 선별검사
삼순의 폐기종 환자 794명 중 31명에서 알파-1 항트립신 유전자 변이 발견
Samsun에서 폐기종이 있는 환자들을 대상으로 알파-1 항트립신 결핍증 선별 검사를 했습니다.
동료 심사 논문알파-1 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 24년간 GSD 1형 환자군: Ia형 환자 39명에서 한 가지 유전자 변화가 두드러져
앙카라에서 2000–2024년에 추적한 GSD 1형(당원병) 환자를 조사했습니다.
동료 심사 논문GSD Ia
튀르키예연구와 임상시험
보건부 전자 건강 자료로 본 첫 전국 집계: 튀르키예의 선천성 근무력 증후군 환자 406명
보건부의 전자 건강 기록 가운데 2015–2024년 자료를 검토했습니다.
동료 심사 논문선천성 근무력증
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 유전성 저인산혈증 환자 50명 중 가장 흔한 원인은 PHEX 유전자
마르마라 대학교(Marmara Üniversitesi)에서 유전성 저인산혈증(혈중 인산 수치가 낮은 질환)이 있는 환자 50명을 유전적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문XLH
튀르키예연구와 임상시험
아다나의 간 글리코겐 축적병 환자 132명: 3형이 가장 흔해
Çukurova 대학교는 유전 진단이 확정된 환자 132명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문당원병 3형
튀르키예진단과 선별검사
이즈미르의 제VII인자 결핍증 환자 34명 유전자 분석: 새로운 유전자 변이 4개 발견
Ege 대학교에서 환자 34명의 F7 유전자를 분석했습니다.
동료 심사 논문제VII인자 결핍
튀르키예연구와 임상시험
유전성 부정맥이 있는 어린이의 가족은 불안을 겪어: 하제테페의 환자 53명 연구
하제테페 대학교가 유전성 부정맥이 있는 어린이와 가족의 불안을 측정했습니다.
동료 심사 논문QT 연장 증후군
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 iTTP 등록 연구: 19개 센터 환자 215명, 반응률 79.9%
튀르키예의 혈액내과 센터 19곳에서 환자 215명이 등록되었습니다.
동료 심사 논문TTP
튀르키예진단과 선별검사
튀르키예의 완전색맹 세 가족에서 새로운 유전자 변화 두 개 발견
아이딘과 다른 지역의 안과·유전 의사들이 완전색맹(색을 구별하지 못하는 유전 질환) 환자 다섯 명을 조사했습니다.
동료 심사 논문완전 색맹
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 25가족의 외배엽 이형성증: 새로운 유전자 변화 일곱 개
튀르키예의 유전학 센터들이 저한성 외배엽 이형성증(땀샘·머리카락·치아 발달에 문제가 생기는 질환)이 있는 32명을 조사했습니다.
동료 심사 논문외배엽 이형성증
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 GPA 환자 56명의 관절 침범: 대부분 여러 관절이 동시에 영향받아
튀르키예 여러 지역의 의사들이 관절염으로 시작한 GPA(다발혈관염 동반 육아종증) 환자들을 조사했습니다.
동료 심사 논문GPA(베게너)
튀르키예SGK와 급여(비용 보전)
낭성 섬유증 치료에 쓰이는 약 하나, SGK 급여 대상에 포함 예정
SGK(튀르키예 사회보장기관)는 낭성 섬유증 치료에 쓰이는 약 하나를 급여 목록에 올리겠다고 발표했습니다.
공식 발표 또는 규정낭성 섬유증
튀르키예보건 정책
Türk Romatoloji Derneği, 다카야스 동맥염에 대한 첫 국가 진단·치료 권고안 발표
Türk Romatoloji Derneği(튀르키예 류마티스학회)의 다카야스 연구 그룹이 첫 국가 권고안을 발표했습니다.
동료 심사 논문다카야스
튀르키예SGK와 급여(비용 보전)
SGK, 2024년 희귀질환 치료에 544억 리라 지출
Işıkhan 장관은 2024년 희귀질환 치료를 위해 544억 리라(튀르키예 리라)의 재원을 배정했다고 밝혔습니다.
언론 보도
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 디조지 증후군 환자 72명: 면역 소견과 중증 경과의 징후 조사
Hacettepe에서 디조지 증후군이 있는 환자 72명을 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문디조지(22q11)
튀르키예연구와 임상시험
Çukurova의 시스틴증 환자 51명: 두 명 중 한 명꼴로 신경계 침범
Çukurova 대학교는 시스틴증 환자 51명을 뇌, 신경, 청력 검사로 조사했습니다.
동료 심사 논문시스틴증
튀르키예연구와 임상시험
실버-러셀 증후군 어린이 69명의 성장호르몬 반응: 튀르키예 다기관 연구
튀르키예의 소아내분비 센터들이 실버-러셀 증후군 어린이 69명을 조사했습니다.
동료 심사 논문실버-러셀