튀르키예진단과 선별검사
말라티아에서 담도 폐쇄증을 위한 세 가지 소견 기반의 간단한 진단 점수 개발
İnönü 대학교에서 황달이 있는 아기 70명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문담도폐쇄증
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 140건 · 7/7쪽
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 8개 센터의 CTEPH 환자 187명: 동반 질환이 수술 결정에 자주 영향
튀르키예의 여덟 개 전문 센터에서 CTEPH(만성 혈전색전성 폐고혈압) 환자 187명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문CTEPH
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 황달 아기 378명의 원인: PFIC 같은 유전 질환이 큰 비중
앙카라의 소아소화기 센터 두 곳이 오래 지속되는 신생아 황달을 조사했습니다.
동료 심사 논문PFIC
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 선천성 신증후군 어린이 29명: 일부 환자에서 신장 절제가 부담을 줄여
Hacettepe에서 NPHS1 유전자에 변이가 있는 어린이 29명을 조사했습니다.
동료 심사 논문핀란드형 신증후군
튀르키예연구와 임상시험
하제테페의 망막모세포종 어린이 491명 장기 추적: 13명에게서 두 번째 암 발생
하제테페 대학교(Hacettepe Üniversitesi)는 51년 동안 추적한 망막모세포종(눈에 생기는 소아암) 어린이 491명을 조사했습니다.
동료 심사 논문망막모세포종
튀르키예SGK와 급여(비용 보전)
SMA 치료에서 세 번째 약이 급여 목록에 포함될 예정
SMA(척수성 근위축증) 어린이 치료에 쓰이는 약이 하나 더 SGK(튀르키예 사회보장기관) 급여 목록에 포함됩니다.
공식 발표 또는 규정SMA
튀르키예연구와 임상시험
스터지-웨버 증후군의 소아 녹내장: 튀르키예의 눈 22개 수술 결과
튀르키예와 이집트의 안과 의사들이 스터지-웨버 증후군으로 안압이 높은 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문스터지-웨버
튀르키예SGK와 급여(비용 보전)
SGK 급여 목록에 약 16개 추가… 그중 하나는 유전성 신경 질환 치료제
Sağlık Uygulama Tebliği(SUT, 튀르키예 보건 급여 고시)의 개정으로 약 16개가 SGK(튀르키예 사회보장기관) 급여 목록에 포함되었습니다.
공식 발표 또는 규정
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 고셔병 환자 29명, 효소 치료로 혈액 수치가 좋아지고 비장이 작아져
튀르키예의 한 센터에서 1형 고셔병이 있는 29명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문고셔병
튀르키예연구와 임상시험
안탈리아의 MPS VI 어린이 17명에게 줄기세포 이식: 모두 이식이 생착되고 효소 수치가 정상으로 회복
안탈리아의 한 센터에서 MPS VI(점액다당류증 VI형) 진단을 받은 어린이들의 줄기세포 이식 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문마로토-라미
튀르키예연구와 임상시험
국가 보건 기록: 튀르키예에서 NMOSD는 100,000명당 약 2명에게 나타나
보건부의 국가 보건 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문NMOSD
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 혈우병 유전자 치료: 임상시험으로 환자 46명 치료
Hemofili Dernekleri Federasyonu(튀르키예 혈우병협회연합)에 따르면 튀르키예에서 임상시험을 통해 혈우병 환자 46명이 유전자 치료를 받았습니다.
언론 보도혈우병
튀르키예연구와 임상시험
Hacettepe의 프로피온산혈증 환자 50명 장기 결과
Hacettepe 대학교는 1984-2020년에 진단받은 환자 50명을 조사했습니다.
동료 심사 논문프로피온산혈증
튀르키예연구와 임상시험
Hacettepe: 판코니 빈혈에서 안저가 정상으로 보여도 눈의 혈관이 줄어 있어
앙카라 Hacettepe 대학교에서 판코니 빈혈이 있는 환자들의 눈 혈관을 조사했습니다.
동료 심사 논문판코니 빈혈
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 CMT 환자 311명의 유전 지도 작성: 열성 유전 유형이 더 흔해
이스탄불에서 265가족의 CMT(샤르코-마리-투스병) 환자 311명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CMT
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불의 유전성 구형적혈구증 환자 18명 유전자 패널: 새로운 유전자 변이 9개 확인
Marmara 대학교에서 어린이 환자 18명을 유전적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문구형적혈구증
튀르키예연구와 임상시험
앙카라에서 코르넬리아 드 랑게 증후군 환자 17명의 유전자 소견 발표
앙카라 빌켄트 시립병원(Ankara Bilkent Şehir Hastanesi)의 의사들이 코르넬리아 드 랑게 증후군 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문코넬리아 드 랑게
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 베크위드-비데만 증후군 환자 18명: 국제 점수 체계가 진단에 도움
앙카라 Bilkent 시립병원에서 베크위드-비데만 증후군이 있는 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문베크위드-비데만
튀르키예보건 정책
2025 연간 프로그램: 희귀질환 센터 확대, 근육·신경 질환 진료 단위 30곳으로
보건부는 희귀질환 치료·연구 센터의 수를 늘릴 예정입니다.
공식 발표 또는 규정
튀르키예연구와 임상시험
Gazi 병원에서 GM1 강글리오시드증과 OTC 결핍증에 대한 유전자 치료 연구 진행
Gazi 대학교에서 두 건의 유전자 치료 임상시험이 진행되고 있습니다.
언론 보도GM1