희귀질환

새 소식

전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.

소식 190건 · 10/10쪽

튀르키예연구와 임상시험2025년 3월 9일

국가 보건 기록: 튀르키예에서 NMOSD는 100,000명당 약 2명에게 나타나

보건부의 국가 보건 기록을 조사했습니다.

동료 심사 논문NMOSD

영국연구와 임상시험2025년 3월 3일

잉글랜드의 건강 기록에서 피루브산 키나아제 결핍증 환자 89명을 찾았습니다.

동료 심사 논문PK 결핍증

튀르키예연구와 임상시험2025년 2월 17일

Hacettepe 대학교는 1984-2020년에 진단받은 환자 50명을 조사했습니다.

동료 심사 논문프로피온산혈증

유럽연구와 임상시험2025년 2월 6일

독일 주도로 튀르키예 기관들도 참여한 연구에서 최대 658명의 ARPKD(상염색체 열성 다낭신장병) 환자를 조사했습니다.

동료 심사 논문ARPKD

유럽연구와 임상시험2025년 2월 5일

혈관형 EDS(엘러스-단로스 증후군) 성인 57명이 참여한 연구에서 이르베사르탄을 시험했습니다.

동료 심사 논문혈관형 EDS

국제연구와 임상시험2025년 2월 1일

MT-ND4 유전자 변이에 의한 LHON(레베르 유전성 시신경병증) 환자에서 유전자 치료를 5년 동안 추적 관찰했습니다.

동료 심사 논문LHON

튀르키예연구와 임상시험2025년 1월 28일

앙카라 Hacettepe 대학교에서 판코니 빈혈이 있는 환자들의 눈 혈관을 조사했습니다.

동료 심사 논문판코니 빈혈

국제연구와 임상시험2025년 1월 24일

튀르키예도 참여한 여섯 나라에서 HoFH(동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증) 환자 66명이 두 가지 약을 차례로 사용했습니다.

동료 심사 논문HoFH

튀르키예연구와 임상시험2025년 1월 8일

이스탄불에서 265가족의 CMT(샤르코-마리-투스병) 환자 311명을 조사했습니다.

동료 심사 논문CMT

튀르키예연구와 임상시험2025년 1월 3일

앙카라 빌켄트 시립병원(Ankara Bilkent Şehir Hastanesi)의 의사들이 코르넬리아 드 랑게 증후군 어린이들을 조사했습니다.

동료 심사 논문코넬리아 드 랑게