튀르키예연구와 임상시험
Çukurova의 시스틴증 환자 51명: 두 명 중 한 명꼴로 신경계 침범
Çukurova 대학교는 시스틴증 환자 51명을 뇌, 신경, 청력 검사로 조사했습니다.
동료 심사 논문시스틴증
희귀질환
새 소식
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소식 235건 · 11/12쪽
국제연구와 임상시험
PNH에 먹는 입타코판: 두 건의 3상 연구 48주 최종 결과 발표
두 건의 3상 연구에서 PNH(발작성 야간 혈색소뇨증) 성인 환자들이 48주 동안 입타코판을 먹었습니다.
동료 심사 논문PNH
미국연구와 임상시험
NF2에서 베바시주맙: 청신경 이외의 신경 종양에서 더 많이 줄어들어
미국에서 NF2(신경섬유종증 II형) 환자에게 베바시주맙을 두 해 동안 투여했습니다.
동료 심사 논문NF2
튀르키예연구와 임상시험
실버-러셀 증후군 어린이 69명의 성장호르몬 반응: 튀르키예 다기관 연구
튀르키예의 소아내분비 센터들이 실버-러셀 증후군 어린이 69명을 조사했습니다.
동료 심사 논문실버-러셀
슬로바키아진단과 선별검사
슬로바키아 환자 37명의 유전자 검사: 펜드레드 증후군과 전정수도관 확장에서 세 명 중 한 명꼴로 원인 발견
슬로바키아에서 내이의 관(전정수도관)이 넓거나 펜드레드 증후군이 있는 환자 37명을 조사했습니다.
동료 심사 논문펜드레드 증후군
튀르키예진단과 선별검사
말라티아에서 담도 폐쇄증을 위한 세 가지 소견 기반의 간단한 진단 점수 개발
İnönü 대학교에서 황달이 있는 아기 70명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문담도폐쇄증
유럽연구와 임상시험
폐 사르코이드증 첫 치료에서 메토트렉세이트, 프레드니손에 뒤지지 않아
폐 사르코이드증의 첫 치료 선택지를 비교한 연구가 발표되었습니다.
동료 심사 논문사르코이드증
미국연구와 임상시험
단 한 명의 아기를 위해 설계된 유전자 편집 치료, 처음으로 시행
미국에서 중증 CPS1 결핍증이 있는 KJ라는 아기에게 개인 맞춤 염기 편집 치료가 시행되었습니다.
동료 심사 논문CPS1 결핍증
EU진단과 선별검사
유럽의 Screen4Care 프로젝트, 신생아 유전자 선별 검사용 245개 유전자 목록 확정
EU의 지원을 받는 Screen4Care 프로젝트는 신생아 유전자 선별 검사에 쓸 245개 유전자의 TREAT 패널을 학술지 Orphanet Journal of Rare Diseases에 발표했습니다.
동료 심사 논문
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 8개 센터의 CTEPH 환자 187명: 동반 질환이 수술 결정에 자주 영향
튀르키예의 여덟 개 전문 센터에서 CTEPH(만성 혈전색전성 폐고혈압) 환자 187명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문CTEPH
이집트연구와 임상시험
이집트의 글란츠만병 어린이 87명: 절반 이상에서 부모가 친척 관계
이집트의 여러 센터에서 글란츠만 혈소판무력증(혈소판이 제대로 뭉치지 못해 피가 잘 멈추지 않는 질환)이 있는 어린이 87명을 조사했습니다.
동료 심사 논문글란츠만
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 황달 아기 378명의 원인: PFIC 같은 유전 질환이 큰 비중
앙카라의 소아소화기 센터 두 곳이 오래 지속되는 신생아 황달을 조사했습니다.
동료 심사 논문PFIC
태국연구와 임상시험
브루가다 증후군에서 절제술이 위험한 부정맥 발작을 줄여
태국에서 브루가다 증후군이 있고 심장에 제세동기(전기 충격 장치)가 삽입된 환자들을 대상으로 시험이 진행되었습니다.
동료 심사 논문브루가다
유럽연구와 임상시험
이염성 백질이영양증(MLD)의 줄기세포 유전자 치료: 증상이 시작되기 전에 치료받은 어린이에서 장기적 이득
이염성 백질이영양증에서 줄기세포 유전자 치료제 아티다사진 오토템셀의 장기 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문MLD
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 선천성 신증후군 어린이 29명: 일부 환자에서 신장 절제가 부담을 줄여
Hacettepe에서 NPHS1 유전자에 변이가 있는 어린이 29명을 조사했습니다.
동료 심사 논문핀란드형 신증후군
미국연구와 임상시험
트리처 콜린스 증후군 아기의 집중치료 데이터: 아기 103명 조사
미국 어린이병원들의 집중치료실 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문트리처 콜린스
튀르키예연구와 임상시험
하제테페의 망막모세포종 어린이 491명 장기 추적: 13명에게서 두 번째 암 발생
하제테페 대학교(Hacettepe Üniversitesi)는 51년 동안 추적한 망막모세포종(눈에 생기는 소아암) 어린이 491명을 조사했습니다.
동료 심사 논문망막모세포종
국제연구와 임상시험
고위험 폐동맥 고혈압(PAH)에 추가한 소타터셉트, 3상 연구에서 중대한 사건을 줄여
연구에는 사망 위험이 높은 PAH(폐동맥 고혈압) 환자 172명이 참여했습니다.
동료 심사 논문PAH
튀르키예연구와 임상시험
스터지-웨버 증후군의 소아 녹내장: 튀르키예의 눈 22개 수술 결과
튀르키예와 이집트의 안과 의사들이 스터지-웨버 증후군으로 안압이 높은 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문스터지-웨버
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예의 고셔병 환자 29명, 효소 치료로 혈액 수치가 좋아지고 비장이 작아져
튀르키예의 한 센터에서 1형 고셔병이 있는 29명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문고셔병