튀르키예연구와 임상시험
안탈리아의 MPS VI 어린이 17명에게 줄기세포 이식: 모두 이식이 생착되고 효소 수치가 정상으로 회복
안탈리아의 한 센터에서 MPS VI(점액다당류증 VI형) 진단을 받은 어린이들의 줄기세포 이식 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문마로토-라미
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 235건 · 12/12쪽
튀르키예연구와 임상시험
국가 보건 기록: 튀르키예에서 NMOSD는 100,000명당 약 2명에게 나타나
보건부의 국가 보건 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문NMOSD
영국연구와 임상시험
잉글랜드 데이터: 피루브산 키나아제 결핍증에서 사망 위험이 또래보다 다섯 배 높아
잉글랜드의 건강 기록에서 피루브산 키나아제 결핍증 환자 89명을 찾았습니다.
동료 심사 논문PK 결핍증
튀르키예연구와 임상시험
Hacettepe의 프로피온산혈증 환자 50명 장기 결과
Hacettepe 대학교는 1984-2020년에 진단받은 환자 50명을 조사했습니다.
동료 심사 논문프로피온산혈증
유럽연구와 임상시험
ARPKD 환자 658명의 국제 연구: 생후 두 달에 신장 위험을 예측하는 점수 개발
독일 주도로 튀르키예 기관들도 참여한 연구에서 최대 658명의 ARPKD(상염색체 열성 다낭신장병) 환자를 조사했습니다.
동료 심사 논문ARPKD
유럽연구와 임상시험
혈관형 엘러스-단로스 증후군(EDS)에서 혈압약 이르베사르탄, 두 해 동안 혈관 사건을 줄여
혈관형 EDS(엘러스-단로스 증후군) 성인 57명이 참여한 연구에서 이르베사르탄을 시험했습니다.
동료 심사 논문혈관형 EDS
국제연구와 임상시험
레베르 유전성 시신경병증(LHON)에서 한쪽 눈에 투여한 유전자 치료: 5년 동안 양쪽 눈에서 비슷한 호전
MT-ND4 유전자 변이에 의한 LHON(레베르 유전성 시신경병증) 환자에서 유전자 치료를 5년 동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문LHON
튀르키예연구와 임상시험
Hacettepe: 판코니 빈혈에서 안저가 정상으로 보여도 눈의 혈관이 줄어 있어
앙카라 Hacettepe 대학교에서 판코니 빈혈이 있는 환자들의 눈 혈관을 조사했습니다.
동료 심사 논문판코니 빈혈
국제연구와 임상시험
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)에서 레로달시벱 3상 연구: 주요 목표에서 기대한 동등성 입증 못해
튀르키예도 참여한 여섯 나라에서 HoFH(동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증) 환자 66명이 두 가지 약을 차례로 사용했습니다.
동료 심사 논문HoFH
유럽진단과 선별검사
유럽에서 진단받지 못한 환자의 유전 데이터를 다시 분석: 506가족이 진단받아
유럽의 전문 센터 37곳이 진단받지 못한 희귀질환 데이터를 다시 분석했습니다.
동료 심사 논문
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 CMT 환자 311명의 유전 지도 작성: 열성 유전 유형이 더 흔해
이스탄불에서 265가족의 CMT(샤르코-마리-투스병) 환자 311명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CMT
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불의 유전성 구형적혈구증 환자 18명 유전자 패널: 새로운 유전자 변이 9개 확인
Marmara 대학교에서 어린이 환자 18명을 유전적으로 조사했습니다.
동료 심사 논문구형적혈구증
튀르키예연구와 임상시험
앙카라에서 코르넬리아 드 랑게 증후군 환자 17명의 유전자 소견 발표
앙카라 빌켄트 시립병원(Ankara Bilkent Şehir Hastanesi)의 의사들이 코르넬리아 드 랑게 증후군 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문코넬리아 드 랑게
튀르키예진단과 선별검사
앙카라의 베크위드-비데만 증후군 환자 18명: 국제 점수 체계가 진단에 도움
앙카라 Bilkent 시립병원에서 베크위드-비데만 증후군이 있는 어린이들을 조사했습니다.
동료 심사 논문베크위드-비데만
미국진단과 선별검사
뉴욕의 신생아 유전체 선별 검사: 첫 4,000명 아기 중 3.7%에서 양성 결과
미국 뉴욕시에서는 아기들에게 발뒤꿈치 혈액 선별 검사에 더해 유전체 선별 검사를 하고 있습니다.
동료 심사 논문